Vijesti

Najstariji poznati niz ljudskih genoma baca svjetlo na križanje s neandertalcima

Najstariji poznati niz ljudskih genoma baca svjetlo na križanje s neandertalcima


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Nova studija objavljena u časopisu Nature otkrila je DNK rezultate 45.000 godina stare kosti noge iz Sibira, koja proizvodi najstariji slijed genoma ikad proveden za homo sapiensa-gotovo dvostruko stariji od sljedećeg najstarijeg poznatog kompletnog modernog čovjeka genom. Rezultati su pomogli u utvrđivanju kada se Homo sapiens prvi put ukrštao s neandertalcima, te dodaje još dijelova slagalici drevnih migracija ljudi diljem svijeta.

Drevnu nožnu kost 2008. pronašao je ruski umjetnik i sakupljač bjelokosti mamuta Nikolaj Paeritov, koji je pronašao ostatke na lijevoj obali rijeke Irtiš u blizini naselja Ust’-Ishim u zapadnom Sibiru. Ljudska bedrena kost poslana je na Institut za evolucijsku antropologiju Max Planck u Leipzigu u Njemačkoj, gdje je ispitivanjem otkriveno da je kost stara 45.000 godina i, nevjerojatno, još uvijek sadrži dobro očuvanu DNK, omogućavajući im sekvenciranje genoma u istom stupnju. točnost postignutu za suvremene uzorke.

Rijeka Irtiš, Sibir. (Wikimedia Commons)

Rezultati sekvenciranja otkrili su da DNK "čovjeka Ust’-Ishima", kako su ga počeli nazivati, sadrži 2% DNK neandertalaca, otprilike isti udio koji se danas može naći u modernim Europljanima. Ovo otkriva da se ukrštanje neandertalaca i modernih ljudi moralo dogoditi prije starosti čovjeka Ust’-Ishima. Dok su prethodne procjene sugerirale da se križanje moglo dogoditi već prije 36.000 godina, znanstvenici su sada revidirali svoje procjene na prije između 50.000 i 60.000 godina.

Kost bedrene kosti stara 45.000 godina iz Ust’-Ishima bacila je novo svjetlo na križanje neandertalca sa modernim ljudima. (Sergej Melnikov)

Istraživački tim je također usporedio genetski slijed čovjeka Ust’-Ishima s genomima 50 različitih skupina modernih ljudi, neandertalaca i denisovaca. Rezultati ukazuju na to da je ovaj čovjek bio podjednako blisko povezan sa današnjim Azijcima i ranim Europljanima. To sugerira da se stanovništvo kojemu je pripadao čovjek Ust’-Ishima razlikovalo od predaka današnjih Europljana i Azijata prije, ili otprilike u isto vrijeme, da su se te dvije grupe odvojile jedna od druge.

Istraživački tim izrazio je nadu u pronalaženje i sekvenciranje mnogo starije ljudske DNK, što bi moglo pomoći u sastavljanju vrlo složenog ljudskog obiteljskog stabla.

Istaknuta slika: Umjetnički dojam o neandertalcu s perjem (Mauro Cutrona)


    Najstariji poznati niz ljudskih genoma baca svjetlo na križanje s neandertalcima - Povijest


    Denisova hominin naziv je za ostatke člana roda Homo koji bi mogao biti dosad nepoznata vrsta na temelju analize njegove mitohondrijske DNA (mtDNA). U ožujku 2010. objavljeno je otkriće koštanih ulomaka maloljetnika koji je živio prije otprilike 41.000 godina pronađenih u Denisovoj špilji (Altajski kraj, Rusija) - regiji u kojoj su otprilike u isto vrijeme živjeli neandertalci i moderni ljudi.

    MtDNA Denisova hominina razlikuje se od mtDNA neandertalca i modernog čovjeka. U prosincu 2010. međunarodni tim znanstvenika odredio je niz iz nuklearnog genoma ove skupine (poznat kao Denisovans) iz ove kosti prsta. Na temelju njihove analize, ova je grupa bila povezana s neandertalcima i križala se s precima modernih Melanežana.

    Anatomija i loza

    Malo se zna o anatomskim značajkama dotične jedinke budući da su jedini fizički ostaci do sada otkriveni kost prsta iz koje je prikupljen samo mitohondrijski genetski materijal. MtDNA sibirske kosti razlikuje se od baze modernih ljudi po 385 baza (nukleotida) u lancu mtDNA od približno 16 500, dok je razlika između modernog čovjeka i neandertalca oko 202 baze.

    Nasuprot tome, razlika između čimpanzi i modernog čovjeka je otprilike 1462 parova baza mtDNA. Analiza nuklearne DNK uzorka pokazuje da je to grana neandertalske loze. Iako je loza mtDNA Denisova hominina prethodila divergenciji modernog čovjeka i neandertalca, koalescentna teorija ne isključuje noviji datum divergencije za njezinu nuklearnu DNK.

    Otkriće

    Godine 2008, ruski arheolozi koji su radili na mjestu Denisove špilje na Altajskim planinama u Sibiru otkrili su mali ulomak kosti s petog prsta maloljetnog hominina, nazvan "X-žena" (odnosi se na majčino podrijetlo mitohondrijske DNA), ili Denisova hominin. Artefakti, uključujući narukvicu, iskopani u špilji na istoj razini, datirani su ugljikom iz oko 40.000 godina prije Krista.

    Tim znanstvenika predvođen Johannesom Krauseom i švedskim biologom Svanteom Píboom s Instituta Max Planck za evolucijsku antropologiju u Leipzigu u Njemačkoj sekvencirao je mtDNA ekstrahiranu iz fragmenta. Zbog hladne klime na lokaciji Denisove špilje, otkriće je profitiralo od sposobnosti DNK da dulje preživi na nižim temperaturama.

    Analiza je pokazala da su moderni ljudi, neandertalci i denisovski hominini posljednji put imali zajedničkog pretka prije otprilike milijun godina. Poznato je da su se moderni ljudi u Europi preklapali s neandertalcima više od 10.000 godina, a otkriće otvara mogućnost da su neandertalci, moderni ljudi i denisovanski hominini mogli postojati zajedno.

    Analiza DNA dalje je pokazala da je ova nova vrsta hominina rezultat rane migracije iz Afrike, za razliku od kasnijih migracija izvan Afrike povezanih s neandertalcima i modernim ljudima, ali i različita od ranijeg afričkog egzodusa Homo erectus.

    Profesor Chris Stringer, istraživač ljudskog podrijetla u londonskom Prirodoslovnom muzeju i jedan od vodećih zagovornika nedavne hipoteze o jednom podrijetlu, primijetio je: "Ovaj novi DNK rad pruža potpuno novi način gledanja na još uvijek slabo shvaćenu evoluciju ljudi u središtu i istočnoj Aziji ". Paabo je primijetio da postojanje ove udaljene grane stvara mnogo složeniju sliku čovječanstva tijekom kasnog pleistocena.

    U 2010. godini, drugi rad iz grupe Svante Paabo izvijestio je o prethodnom otkriću, 2000. godine, 3. gornjeg kutnjaka mlade odrasle osobe, koji datira otprilike u isto vrijeme (prst je bio s razine 11 u špiljskom nizu, zub iz razina 11.1).

    Zub se u nekoliko aspekata razlikovao od neandertalskih, iako je imao arhaične karakteristike slične zubima homo erektusa. Ponovno su izvršili analizu mitohondrijske DNK na zubu i ustanovili da ima drugačiji, ali sličan slijed onom iz kosti, što ukazuje na vrijeme divergencije otprilike 7500 godina prije, te sugeriralo da pripada drugom pojedincu iz iste populacije.

    Analiza nuklearnog genoma

    U istom članku iz 2010. autori izvještavaju o izolaciji i sekvenciranju nuklearne DNA iz kosti prsta Denisova. Ovaj uzorak pokazao je neobičan stupanj očuvanosti DNA i nisku razinu kontaminacije. Uspjeli su postići gotovo potpuno genomsko sekvenciranje, što je omogućilo detaljnu usporedbu s neandertalcem i modernim ljudima. Iz ove analize zaključili su da je, unatoč očitoj divergenciji njihovog mitohondrijskog slijeda, populacija Denisova zajedno s neandertalcem dijelila zajedničku granu loze koja vodi do modernih afričkih ljudi. Oni sugeriraju da je divergencija Denisove mtDNA rezultat ili postojanosti loze pročišćene iz drugih grana čovječanstva genetskim zanosom ili pak introgresijom starije loze hominina.

    Ukrštanje s modernim ljudima

    Osim genetskih studija koje povezuju približno 4% neafričke moderne ljudske DNK s neandertalcima, ovi testovi koji su uspoređivali genom hominina Denisove s onima modernog čovjeka iz Afrike, Europe, istočne Azije i Melanezije pokazali su da između 4% i 6% Genom Melanežana potječe od denisovske populacije, unesene nakon što se loza koja vodi do Melanežana odstupila od one koja vodi prema drugim Euroazijcima.


    U vijestima .


    DNK iz drevnog, neidentificiranog pretka proslijeđen je ljudima koji danas žive PhysOrg - 6. kolovoza 2020
    Nova analiza drevnih genoma sugerira da su se različite grane ljudskog obiteljskog stabla ukrštale više puta i da neki ljudi nose DNK od arhaičnog, nepoznatog pretka. Prije otprilike 50.000 godina, skupina ljudi migrirala je iz Afrike i križala se s neandertalcima u Euroaziji. Ali to nije jedini put da su naši stari ljudski preci i njihovi rođaci mijenjali DNK.

    Sekvenciranje genoma neandertalaca i manje poznate antičke skupine, Denisovanaca, donijelo je mnoge nove uvide u ove događaje ukrštanja i kretanje drevnih ljudskih populacija. U novom članku, istraživači su razvili algoritam za analizu genoma koji može identificirati segmente DNK koji su došli iz drugih vrsta, čak i ako se taj tok gena dogodio prije više tisuća godina i došao je iz nepoznatog izvora. Koristili su algoritam da pogledaju genome dvaju neandertalaca, denisovca i dva čovjeka iz Afrike. Znanstvenici su pronašli dokaze da je 3 posto genoma neandertalca potjecalo od starih ljudi, a procjenjuju da se križanje dogodilo između 200.000 i 300.000 godina. Nadalje, 1 posto denisovanskog genoma vjerojatno je potjecalo od nepoznatog i udaljenijeg rođaka, možda Homo erectusa, a oko 15% ovih "super-arhaičnih" regija moglo se prenijeti na moderne ljude koji su danas živi.

    Novi nalazi potvrđuju ranije prijavljene slučajeve protoka gena između starih ljudi i njihovih rođaka, a također ukazuju i na nove slučajeve ukrštanja. S obzirom na broj tih događaja, istraživači kažu da je genetska razmjena bila vjerojatna kad god se dvije grupe preklapaju u vremenu i prostoru. Njihov novi algoritam rješava izazovan problem identificiranja sićušnih ostataka protoka gena koji se dogodio prije stotina tisuća godina, kada je na raspolaganju samo šačica drevnih genoma. Ovaj algoritam može biti koristan i za proučavanje protoka gena kod drugih vrsta u kojima je došlo do križanja, poput vukova i pasa.


    Izumrla Denisova žena dobiva svoj prvi portret zahvaljujući DNK iz svoje nauke o ružičastoj kosti - 19. rujna 2019.
    Još prije 15.000 godina ljudi su dijelili svoje špilje s drugom skupinom uspravnih majmuna zvanom Denisovans. Dva su se hominina genetski razlikovala, odvojivši se od najbližeg zajedničkog pretka više od 500.000 godina ranije, ali su bili fizički bliski. Ljudi i Denisovci su se parili - vjerojatno mnogo - u rasponu koji se protezao od Sibira do jugoistočne Azije, ostavljajući oskudnu genetsku liniju koja se i danas može otkriti u nekim ljudskim populacijama.


    Fosili otkrivaju da Denisovanski prsti više liče na prste modernih ljudi nego na neandertalske prste PhysOrg - 5. rujna 2019.
    Prethodna istraživanja pokazala su da su se prije otprilike 800.000 godina neandertalci i moderni ljudi odvojili od nekog nepoznatog zajedničkog pretka. Zatim se prije otprilike 400.000 godina dogodio još jedan rascjep - skupina koja je dovela do toga da su Denisovci odstupili od neandertalaca. Nakon podjela, grupa koja je postala Denisovci preselila se u Aziju, dok su neandertalci ostali uglavnom u Europi. Svaka od tri skupine razvila je jedinstvene karakteristike, ali su ostale dovoljno slične da se povremeno križaju. Zanimljivo je da je studija moderne ljudske DNK pronašla dokaze o podjeli i unutar Denisovana, u kasnijim godinama.


    Denisovani: Primitivni ljudi živjeli su na velikim nadmorskim visinama BBC - 1. svibnja 2019
    Znanstvenici su pronašli dokaze da je drevna vrsta ljudi po imenu Denisovans živjela na velikim nadmorskim visinama u Tibetu. Sposobnost preživljavanja u takvim ekstremnim okruženjima ranije je bila povezana samo s našom vrstom - Homo sapiens. Čini se da je drevni predak prenio gen koji pomaže modernim ljudima da se snađu na visokim visinama.


    Prvi hominini na Tibetanskoj visoravni bili su Denisovci - Denisovanska mandibula vjerojatno predstavlja najraniji fosil hominina u časopisu Science Tibetan Plateau Science - 1. svibnja 2019.
    Do sada su Denisovci bili poznati samo iz male zbirke fosilnih ulomaka iz Denisove špilje u Sibiru. Istraživački tim sada opisuje 160.000 godina hominin mandibulu iz Xiahea u Kini. Koristeći drevnu analizu proteina, istraživači su otkrili da vlasnik mandibule pripada populaciji koja je bila blisko povezana sa Denisovcima iz Sibira. Ova populacija je zauzimala Tibetansku visoravan u srednjem pleistocenu i bila je prilagođena ovom okruženju s niskim udjelom kisika mnogo prije nego što je Homo sapiens stigao u regiju.


    Drevni DNK otkriva nove grane obiteljskog stabla Denisovana PhysOrg - 12. travnja 2019
    Općenito je prihvaćeno da su se anatomski moderni ljudi ukrštali sa svojim bliskim rođacima, neandertalcima i denisovcima, kada su se razišli iz Afrike. No, studija koja ispituje fragmente DNA prenesene s ovih drevnih hominina na suvremene ljude koji žive na otoku jugoistočnoj Aziji i Novoj Gvineji sada sugerira da podrijetlo Papuanaca ne uključuje samo jednu, već dvije različite denisovske loze, koje su stotinama odvojene jedna od druge. tisućama godina. Zapravo, istraživači sugeriraju da je jedna od onih denisovanskih loza toliko različita od druge da ih zaista treba smatrati potpuno novom arhaičnom homininskom vrstom.


    Prvi komad denisovanske lubanje otkriven je u sibirskoj špilji gdje su pronađeni ostaci četiri druga člana naše drevne rodbine Daily Mail - 4. ožujka 2019.
    t se najavljuje kao dramatičan doprinos šačici poznatih uzoraka s jedne od najnejasnijih grana obiteljskog stabla hominina.


    Studija umjetne inteligencije o ljudskom genomu pronašla nepoznatog ljudskog pretka Smithsoniana - 9. veljače 2019.

    Genetski otisak "populacije duhova" može se podudarati s onom neandertalskog i denisovanskog hibridnog fosila pronađenog u Sibiru


    Unutar sibirske špilje u kojoj je pronađeno hibridno neandertalsko ljubavno dijete: Nevjerojatne fotografije prikazuju gdje je kći tinejdžerka majke neandertalke i oca Denisovaca živjela prije 50.000 godina Daily Mail - 28. kolovoza 2018.
    Zapanjujuće slike otkrivaju unutrašnjost sibirske špilje u kojoj je prije više od 50.000 godina živjelo nevjerojatno međuvrsno ljubavno dijete poznato kao Denny. Izvanredna djevojka, za koju se vjerovalo da ima oko 13 godina, nije bila Homo sapiens. Umjesto toga, DNK analiza malog ulomka kosti otkrila je da je ona proizvod seksualne veze između majke neandertalke i oca iz druge sada već izumrle rane ljudske skupine, poznate kao Denisovci. Druga otkrića iz špilje u kojoj je Denny živio - koja se nalazi u vapnenačkim podnožjima Altajskog gorja - pokazala su da su Denisovci bili napredniji i od homo sapiensa i od neandertalaca.


    Špiljska djevojka bila je napola neandertalac, napola Denisovan BBC - 22. kolovoza 2018
    Nekada davno, dva rana čovjeka različitog podrijetla srela su se u jednoj pećini u Rusiji. Otprilike 50.000 godina kasnije, znanstvenici su potvrdili da su zajedno imali kćer. DNK izvađen iz fragmenata kostiju pronađenih u špilji pokazuje da je djevojčica potomak majke neandertalke i oca Denisovca. Otkriće, objavljeno u Natureu, daje rijedak uvid u živote naših najbližih drevnih ljudskih srodnika. Neandertalci i Denisovci bili su ljudi poput nas, ali su pripadali različitim vrstama.


    Spareni neandertalci i denisovci, nova hibridna kost otkriva živu znanost - 22. kolovoza 2018.
    Najbliži poznati izumrli rođaci modernog čovjeka bili su neandertalci debelih obrva i tajanstveni Denisovci. Sada je ulomak kosti iz sibirske špilje, možda od tinejdžerice, otkrio prvi poznati hibrid ovih skupina, zaključuje nova studija. Nalaz potvrđuje ukrštanje koje je samo naznačeno u ranijim genetskim studijama. Brojne sada izumrle ljudske loze ne samo da su živjele zajedno s modernim ljudima, već su se čak i križale s njima, ostavljajući tragove njihove DNK u suvremenom ljudskom genomu. Ti su rodovi uključivali zdepaste neandertalce, kao i zagonetne Denisovce, poznate samo po nekoliko zuba i kostiju iskopanih u Denisovoj špilji na Altajskim planinama. Arheološka istraživanja otkrila su da su neandertalci i denisovci koegzistirali u Euroaziji, pri čemu su kosti neandertalca stare od 200.000 do 40.000 godina iskopane uglavnom u zapadnoj Euroaziji, a Denisovci do sada poznati samo po fosilima starim od 200.000 do 30.000 godina koji su pronađeni u istočnoj Euroaziji. Prethodni radovi otkrili su neandertalske ostatke u Denisovoj špilji, postavljajući pitanja o tome koliko su blisko međusobno djelovali.


    Majka neandertalka, otac Denisovan! Hibridni fosil - Novosekvencirani genom baca svjetlo na interakcije između drevnih hominina Science Daily - 22. kolovoza 2018.
    Do prije 40.000 godina najmanje dvije skupine hominina nastanjivale su Euroaziju - neandertalci na zapadu i denisovci na istoku. Sada su istraživači sekvencirali genom drevne jedinke hominina iz Sibira i otkrili da je imala majku neandertalca i oca Denisovca.


    Moderni ljudi križali su se s tajanstvenim Denisovčanima najmanje dva puta nakon što su napustili Afriku prije 200.000 godina (a milijuni ljudi i danas imaju svoj DNK) Daily Mail - 15. ožujka 2018.
    Suvremeni ljudi koegzistirali su i križali se ne samo s neandertalcima, već i s drugom vrstom arhaičnih ljudi, tajanstvenim Denisovčanima. Razvijajući novu metodu analize genoma za usporedbu cijelih genoma između moderne ljudske i denisovske populacije, istraživači su neočekivano otkrili dvije različite epizode denisovanskog genetskog miješanja ili miješanja između njih. To sugerira raznolikiju genetsku povijest nego što se mislilo između Denisovanaca i modernih ljudi.


    Karta svijeta neandertalskog i denisovskog podrijetla u modernih ljudi Science Daily - 28. ožujka 2016
    Većina neafrikanaca posjeduje barem malo neandertalske DNK. No, nova karta arhaičnog podrijetla sugerira da bi mnoge krvne loze diljem svijeta, osobito južnoazijskog podrijetla, zapravo mogle biti nešto više Denisovana, tajanstvene populacije hominida koje su živjele otprilike u isto vrijeme kad i neandertalci. Analiza također sugerira da su se moderni ljudi križali s Denisovcima oko 100 generacija nakon pokušaja s neandertalcima.


    Dugujemo li svoju gustu kosu i tvrdu kožu neandertalcima? Daily Mail - 28. ožujka 2016
    Svjetska karta prapovijesnog podrijetla pokazuje kako se križanje promijenilo, pa čak i pomoglo suvremenim ljudima.Studija je otkrila neke iznenađujuće nove dobrobiti koje su ovi nezakoniti susreti podarili modernim ljudima koji danas žive. Na primjer, čini se da su genetske varijante naslijeđene od Denisovanaca nekim ljudima u južnoj Aziji dale bolju sposobnost otkrivanja suptilnih mirisa i pomogle drugima da prežive na velikim visinama .


    Drevna Denisovanska DNK iskopana u modernom časopisu Pacific Islanders Science Daily - 19. ožujka 2016
    Arhaična Denisovanska i neandertalska DNK koja postoji u suvremenim pacifičkim otočanima Melanezije, daleko od sibirske špilje u kojoj su pronađeni denisovanski fosili, izvor je informacija o ranoj ljudskoj povijesti. Jednako su informativne i genomske regije u kojima je nestala DNK izumrle vrste slične čovjeku i zamijenjena sljedovima jedinstvenim za ljude. Ove velike regije imaju gene za razvoj mozga, jezik i signalizaciju moždanih stanica. Zadržana arhaična DNA u ljudskim genomima može dati prednosti u borbi protiv infekcije.


    DNK analiza Denisovanskih kutnjaka nudi više tragova o srodniku drevnih ljudi PhysOrgu - 18. studenog 2015
    Tim istraživača s članovima iz Njemačke, Kanade i Rusije proveo je DNK analizu dva kutnjaka pronađena u Denisovim špiljama u Sibiru koja baca više svjetla na podrijetlo Denisovana - vrste hominina koja je živjela ili je barem posjetila Sibir oko stotinu prije tisuću godina.


    Istraživači stvaraju karte metilacije neandertalaca i denisovaca, uspoređuju ih sa suvremenim ljudima PhysOrg - 18. travnja 2014.
    Tim izraelskih, španjolskih i njemačkih istraživača po prvi je put stvorio kartu ekspresije gena kod neandertalaca i denisovaca i usporedio ih sa suvremenim ljudima. U svom radu objavljenom u časopisu Science, tim opisuje kako su primijenili epigenticu u proučavanju naša dva najbliža poznata pretka i otkrili varijacije koje bi mogle objasniti njihove razlike u obliku tijela i osjetljivosti na neke moderne neurološke bolesti.

    Znanstvenici znaju da nije samo naša struktura DNK ta koja određuje kako izgledamo i što smo sposobni učiniti, postoji još jedan faktor koji uključuje ekspresiju naših gena koji se u nekom trenutku mogu uključiti ili isključiti, dopuštajući ili sprječavajući razvoj određenih osobina . Ovaj proces je poznat kao metilacija DNA gdje se kemikalije metilne skupine vežu za DNK i sprječavaju njihovo ponašanje kao što bi inače. U ovom novom naporu, istraživači su promatrali metilaciju u neandertalaca i denisovaca kako bi saznali više o tome kako su se mogli razlikovati od nas. Proučavanje metilacije u očuvanim fosilima uključuje bilježenje načina na koji se metil kemijski citozin raspada tijekom dugog vremenskog razdoblja. Nemetilirani citozini raspadaju se na jednu vrstu kemikalije, dok se nemetilirani cittoni raspadaju na drugu. Mjerenjem količina dviju rezultirajućih kemikalija pronađenih u fosiliziranim koštanim fragmentima, istraživači su uspjeli stvoriti karte metilacije neandertalaca i denisovaca, koje su zatim usporedili sa sličnim kartama za suvremene ljude.


    Neandertalski genom prikazuje dnevnik ranog ljudskog križanja - 19. prosinca 2013
    Najcjelovitiji dosadašnji slijed neandertalskog genoma, koji koristi DNK izvađen iz kosti ženskog nožnog prsta i koji datira prije 50.000 godina, otkriva dugu povijest križanja između najmanje četiri različite vrste ranih ljudi koji su tada živjeli u Europi i Aziji


    Kost noge odustaje od najstarije ljudske DNK BBC - 4. prosinca 2013
    Otkriće DNK u ljudskoj kosti bedra staroj 400.000 godina otvorit će novu granicu u proučavanju naših predaka. To je presuda koju su donijeli stručnjaci za ljudsku evoluciju nakon analize u časopisu Nature najstarijeg ljudskog genetskog materijala koji je ikada sekvenciran. Bedrena kost potječe s poznatog mjesta "Pit of Bones" u Španjolskoj, koja je dala ostatke najmanje 28 drevnih ljudi.


    Najstariji Hominin DNK sekvenciran: Mitohondrijski genom 400.000 godina starog Hominina iz Španjolske Decoded Science Daily-4. prosinca 2013.
    Koristeći nove tehnike za izdvajanje i proučavanje drevnih istraživača DNK na Institutu za evolucijsku antropologiju Max Planck u njemačkom Leipzigu, utvrdili su gotovo potpunu sekvencu mitohondrijskog genoma 400.000 godina starog predstavnika roda Homo iz Sima de los Huesosa, jedinstveno pećinsko mjesto u sjevernoj Španjolskoj, te je otkriveno da je povezano s mitohondrijskim genomom Denisovanaca, izumrlih rođaka neandertalaca u Aziji. Ova stara DNK donedavno je izvučena samo iz vječnog leda.


    Najstarija ljudska DNK otkriva tajanstvenu granu ljudske znanosti Živa znanost - 4. prosinca 2013
    Najstariji poznati ljudski DNK koji je ipak pronađen otkriva da je ljudska evolucija bila još zbunjujuća nego što se mislilo, kažu istraživači. DNK, koja datira otprilike 400.000 godina, možda pripada nepoznatom ljudskom pretku, kažu znanstvenici. Ova nova otkrića mogla bi rasvijetliti tajanstvenu izumrlu granu čovječanstva poznatu kao Denisovci, koji su bili bliski rođaci neandertalca, dodali su znanstvenici. Iako su moderni ljudi jedina preživjela ljudska loza, drugi su nekada koračali Zemljom. Među njima su bili neandertalci, najbliži izumrli rođaci modernih ljudi, i relativno novootkriveni Denisovci, za koje se smatra da su živjeli na velikom prostranstvu od Sibira do jugoistočne Azije. Istraživanja pokazuju da su Denisovci dijelili zajedničko podrijetlo s neandertalcima, ali da su genetski različiti, a oba su očito potjecala iz zajedničke predačke skupine koja se ranije razlikovala od preteča modernih ljudi.


    Najstariji poznati niz ljudskih genoma baca svjetlo na križanje s neandertalcima - Povijest


    Homo je rod velikih majmuna koji uključuje moderne ljude i njima bliske vrste. Procjenjuje se da je rod star oko 2,3 do 2,4 milijuna godina, vjerojatno nastao od predaka australopiteka, s pojavom Homo habilis. Nekoliko vrsta, uključujući Australopithecus garhi, Australopithecus sediba, Australopithecus africanus i Australopithecus afarensis, predloženo je kao izravni predak loze Homo. Ove vrste imaju morfološke značajke koje ih povezuju s Homom, ali ne postoji konsenzus o tome što je dovelo do pojave Homoa, pod pretpostavkom da to nije još uvijek neotkrivena vrsta. Čitaj više .


    Ljudsko podrijetlo: Veliko putovanje fosila 'Little Foot' iz Afrike BBC - 2. ožujka 2021
    Neprocjenjivi fosil nakratko je doveden u britanski istraživački centar u potpunoj tajnosti prije dvije godine, u operaciji koja je imala više od dodira špijunskog romana o tome. Uzorak je transportiran diljem Južne Afrike s naoružanim čuvarom, tretiran kao inkognito VIP na međunarodnom letu, a zatim je glatko prebačen do izvora svjetlosti rendgenskih zraka Diamond južno od Oxforda. Znanstvenici su u britanskom istraživačkom objektu mogli vidjeti neke mikroskopske detalje u drevnim ostacima koji bi mogli pomoći u otkrivanju ključnih tragova o podrijetlu modernih ljudi.


    Analiza ruke hominina Ardija sugerira da su naši stari "ljuljali sa drveća poput čimpanzi" do prije najmanje 4,4 milijuna godina Daily Mail - 25. veljače 2021.
    Analiza kostiju ruke Ardija otkriva da je vjerojatno živjela na drveću. Utvrđeno je da se razlikuju od onih Lucy, koja je živjela milijun godina kasnije. Mislio je da je Lucy hodala na dvije noge i koristila alat, dok Ardi nije. Vjerovalo se da je milijun godina između njihovih života bio veliki evolucijski skok koji je doveo do pojave bipedalizma kod ljudskih predaka


    Tri ljudske vrste živjele su jedna do druge u drevnoj Africi BBC-3. travnja 2020
    Prije dva milijuna godina, tri različite ljudske vrste živjele su jedna do druge u Južnoj Africi, pokazuje studija. Nalazi naglašavaju sve veće razumijevanje da današnja situacija, gdje jedna ljudska vrsta dominira zemaljskom kuglom, može biti neobična u usporedbi s evolucijskom prošlošću. Novi dokazi dolaze iz nastojanja da se do danas otkriju kosti otkrivene u kompleksu pećina u blizini Johannesburga. Novi rad također je otkrio najraniji poznati primjer homo erektusa, vrste za koju se smatra da je izravni predak modernih ljudi (homo sapiens). Tri skupine hominina (bića nalik ljudima) pripadale su Australopithecusu (skupini koju je proslavio fosil "Lucy" iz Etiopije), Paranthropusu i Homou - poznatijima kao ljudi.


    Najmanji Homo erectus lobanja u Africi i raznovrsni kameni alati pronađeni u Goni, Etiopija PhysOrg - 6. ožujka 2020.
    Međunarodni istraživački tim predvođen znanstvenicima iz SAD -a i Španjolske, uključujući geologa sa Sveučilišta u Michiganu, otkrio je gotovo potpunu lobanju ranog ljudskog pretka, procijenjenu na oko 1,5 milijuna godina, i djelomičnu lubanju datiranu na oko 1,26 milijuna godine, sa studijskog područja Gona u etiopskoj državi Afar.


    DNK žene iz kamenog doba dobivene 6.000 godina na BBC -u - 17. prosinca 2019
    Zahvaljujući tragovima zuba koje je ostavila u drevnoj "žvakaćoj gumi", znanstvenici su uspjeli dobiti DNK, kojom su dešifrirali njezin genetski kod. Ovo je prvi put da je cijeli ljudski genom izvučen iz bilo čega osim iz kostiju, rekli su istraživači. Vjerojatno je imala tamnu kožu, tamnosmeđu kosu i plave oči. "Žvakaća guma" - zapravo katran s drveta - vrlo je vrijedan izvor drevne DNK, posebno za vremenska razdoblja u kojima nemamo ljudskih ostataka.


    Homo erectus: Stari ljudi preživjeli su duže nego što smo mislili BBC - 18. prosinca 2019
    Homo erectus se razvio prije otprilike dva milijuna godina i bio je prva poznata ljudska vrsta koja je hodala potpuno uspravno. Novi dokazi datiraju da je preživio do prije nešto više od 100.000 godina na indonezijskom otoku Java - dugo nakon što je nestao na drugom mjestu. To znači da je još bilo u vrijeme dok je naša vlastita vrsta hodala Zemljom.


    Istraživači su utvrdili starost posljednjeg poznatog naselja izravnog pretka modernih ljudi Science Daily - 19. prosinca 2019
    Međunarodni tim istraživača utvrdio je starost posljednjeg poznatog naselja vrste Homo erectus, jednog od izravnih predaka modernih ljudi. Mjesto se zove Ngandong, na indonezijskom otoku Java. Tim je datirao ulomke životinja u kojima su pronađeni ostaci homo erektusa i okolni krajolik. Tim je utvrdio posljednje postojanje Homo erectusa u Ngandongu između 108.000 i 117.000 godina.


    Najraniji moderni čovjek pronađen izvan Afrike BBC - 11. srpnja 2019
    Istraživači su pronašli najraniji primjer naše vrste (moderni ljudi) izvan Afrike. Lubanja otkrivena u Grčkoj datirana je prije 210.000 godina, u vrijeme kada su Europu okupirali neandertalci. Istraživači su otkrili dva značajna fosila u pećini Apidima u Grčkoj 1970 -ih. Jedna je bila jako iskrivljena, a druga nepotpuna, pa je bilo potrebno skeniranje računalne tomografije i datiranje serija urana da bi se otkrile njihove tajne. Čini se da je potpunija lubanja neandertalca. No, druga pokazuje jasne karakteristike, poput zaobljenih leđa lubanje, dijagnostike suvremenih ljudi.


    DNK iz mliječnih zuba starih 31.000 godina otkriva novu grupu starih Sibiraca PhysOrg-5. lipnja 2019.
    Dva dječja mliječna zuba zakopana duboko u udaljenom arheološkom nalazištu u sjeveroistočnom Sibiru otkrila su ranije nepoznatu skupinu ljudi koja je tamo živjela tijekom posljednjeg ledenog doba. Nalaz je bio dio šire studije koja je također otkrila 10.000 godina starih ljudskih ostataka na drugom mjestu u Sibiru genetski povezanih s Indijancima - prvi put da su tako bliske genetske veze otkrivene izvan SAD -a.


    Nove vrste ranih ljudi još su manje od "hobitne" žive znanosti - 11. travnja 2019
    Drevne kosti i zubi ranije nepoznatog ljudskog rođaka - oni koji su bili čak i manji od takozvanog Hobita - otkriveni su duboko u pećini na otoku na Filipinima. Novootkrivena vrsta dobila je ime Homo luzonensis u čast Luzona, otoka na kojem su tajanstvena bića živjela tijekom epohe kasnog pleistocena, prije više od 50.000 godina. Sa visinom manjom od 1,2 metra, H. luzonensis je drugi poznati patuljasti čovjek zabilježen, prvi je Homo floresiensis, poznat i kao Hobit, čiji su ostaci pronađeni na indonezijskom otoku Flores 2004. godine. H. luzonensis je nizak poput hobita, dijeli značajke s nizom drugih drevnih ljudskih srodnika, ima zakrivljene kosti stopala i prstiju poput australopiteka (rod koji uključuje poznatu Lucy) pretkutnjaka koji imaju karakteristike slične onima viđenim u australopiteku, homo habilis i Homo erectus te mali kutnjaci koji nalikuju onima modernih ljudi ili Homo sapiens.


    Studija umjetne inteligencije o ljudskom genomu pronašla nepoznatog ljudskog pretka Smithsoniana - 9. veljače 2019.

    Genetski otisak "populacije duhova" može se podudarati s onom neandertalskog i denisovanskog hibridnog fosila pronađenog u Sibiru


    Ponovno stvorena lica starih Europljana, uključujući ženu neandertalca i muškarca kromanjonca Živa znanost-29. siječnja 2019.
    Prije otprilike 5.600 godina, 20-godišnja žena pokopana je sa sićušnom bebom na grudima, što je žalostan trag da je vjerojatno umrla pri porodu tijekom neolitika. Ova žena i još šest drevnih Europljana-uključujući muškarca kromanjonca, ženu iz neandertalca i muškarca koji se bavio punđom iz 250. godine prije Krista - izloženi su u muzeju u Brightonu u Engleskoj, sada kada im je forenzički umjetnik ponovno stvorio lica.


    Istraživači sugeriraju da je 'Little Foot' potpuno nova vrsta ranog ljudskog PhysOrga - 10. prosinca 2018
    Nekoliko timova istraživača objavilo je da skeletni ostaci hominina za koje se vjeruje da su živjeli prije otprilike 3,67 milijuna godina predstavljaju novu vrstu ranih ljudi. Istraživači izvještavaju da uzorak, poznat kao "Malo stopalo", ima karakteristike koje ga čine drugačijim od svih drugih poznatih vrsta pronađenih u špiljama Sterkfontein u blizini Johannesburga. Istraživači izvještavaju da je kostur starije žene sa pognutom rukom zbog ozljede. Također izvještavaju da bi žena stajala nešto više od četiri stope i imala noge duže od ruku - što je znak dvonožnosti. Također je bila vegetarijanka. Pojedinosti o ostacima kostura objavljene su prije objavljivanja jer je drugim grupama nedavno odobren pristup posmrtnim ostacima, a izvorni tim ne želi da se uhvati.


    Prije otprilike 56 milijuna godina, na Zemlji tako toploj da su palme krasile Arktički krug, primat veličine miša poznat kao Teilhardina prvi je put uvio prste oko grane. Najranije poznati predak modernih primata, Teilhardinina bliska rodbina na kraju će dati povoda današnjim majmunima, majmunima i ljudima. Ali jedna od upornih misterija o ovom našem dalekom rođaku je mjesto gdje je nastao. Teilhardina (ty-hahr-DEE'-nuh) vrste brzo su se proširile po šumama Azije, Europe i Sjeverne Amerike, nizu bez premca svim ostalim primatima osim ljudima. Ali gdje je započelo njegovo putovanje? Novo istraživanje pokazuje da je Teilhardina brandti, vrsta pronađena u Wyomingu, stara ili starija od svojih azijskih i europskih srodnika, poništavajući prevladavajuću hipotezu da se Teilhardina prvi put pojavila u Kini.


    Lubanja hominina starog četiri milijuna godina pokazuje sličnosti s onima modernih ljudi Science Daily-25. lipnja 2018.
    Lubanja fosila stara četiri milijuna godina, koji je 1995. godine opisan kao najstariji dokaz ljudske evolucije u Južnoj Africi, pokazala je sličnosti s našom, kada je skenirana kroz sustave za snimanje u visokoj razlučivosti.


    Ljudi u zapadnoj Africi i dalje nose "korisne" gene od misterioznog drevnog ljudskog pretka koji ih štiti od tumora Daily Mail - 3. travnja 2018.
    Dokazi o nepoznatoj vrsti ljudskog pretka pronađeni su skrivajući se u DNK zapadnoafričkih ljudi. Stručnjaci su do otkrića došli analizirajući ljudski genom, tražeći nizove genetskih informacija koji nisu na mjestu. Time je otkriveno nasljeđivanje markera od neidentificirane ljudske vrste, od kojih neki mogu biti od koristi njihovim potomcima - uključujući i onaj koji suzbija razvoj tumora. Istraživači vjeruju da je drevna vrsta hominina, poznata kao Homo heidelbergensis, najvjerojatniji kandidat za vrstu "duh".


    Studija pokazuje da bi promjene u anatomiji olakšale hodanje bez smanjenja mišića za penjanje u ranim homininima PhysOrg - 3. travnja 2018.
    Kako i kada su prvi ljudski preci prvi put počeli hodati uspravno, ostaje tema rasprave među znanstvenicima, a istraživanja nastavljaju pronalaziti odgovor. U tom novom naporu, istraživači su još jednom pogledali konvencionalne ideje koje sugeriraju da su prvi hominini koji su hodali uspravno to vjerojatno činili izuzetno nespretno, jer su zadržali fizičke značajke koje bi im omogućile bijeg od neprijatelja penjanjem na drveće. Znanstvenici su sugerirali da da je tako, ti rani hominini ne bi preživjeli.


    Bradavice i sve: Istraživači rekonstruiraju lice Cro -Magnon čovjeka PhysOrg - 30. ožujka 2018
    Čovjek kromanjonac imao je lice prekriveno kvržicama, uključujući veliko na čelu, vjerojatno dobroćudne tumore uzrokovane genetskom bolešću. Kostur Cro-Magnona 1, muškog homo sapiensa koji datira 28.000 godina, otkriven je 1868. godine u špilji Eyzies u francuskoj jugozapadnoj regiji Dordogne.


    Promjena okruženja utjecala je na evoluciju čovjeka BBC - 16. ožujka 2018
    Ljudi su možda razvili napredna društvena ponašanja i trgovali 100.000 godina ranije nego što se ranije mislilo. Rezultati dolaze s arheološkog nalazišta u kenijskoj pukotinskoj dolini. Prema riječima Ricka Pottsa sa Smithsonian Instituta, koji je bio uključen u istraživanja, na tom je mjestu zastupljeno "više od milijun godina vremena". Postoje i znakovi razvoja tehnologija izrade alata.


    Ljudska povijest postaje sve dulja: pronađeni najstariji fosili izvan Afrike - 25. siječnja 2018
    Najstariji fosili modernog čovjeka izvan Afrike otkriveni su u Izraelu, otkriva nova studija. Procjenjuje se da su novootkrivena čeljust i zubi stari do 194.000 godina. Zbog toga su ovi fosili barem 50.000 godina stariji od fosila modernih ljudi koji su prethodno iskopani izvan Afrike, a stariji su prema dobi kada su nedavni genetski rezultati sugerirali da su moderni ljudi prvi put napustili Afriku. Ovi novi nalazi ukazuju na to da je suvremeni čovjek možda imao više vremena za interakciju i ukrštanje s arhaičnim ljudskim lozama izvan Afrike nego što se prije mislilo. Otkriće također baca svjetlo na puteve koje su moderni ljudi mogli krenuti dok su se razišli iz Afrike.


    Kostur Little Foot predstavljen u Južnoafričkoj Republici BBC - 7. prosinca 2017
    Jedan od najstarijih i najpotpunijih kostura predaka čovječanstva otkriven je u Južnoj Africi. Tim je proveo više od 20 godina iskopavajući, čisteći i sastavljajući kostur Little Foot -a. Raspravlja se o njegovoj točnoj starosti, ali južnoafrički znanstvenici kažu da su ostaci stari 3,67 milijuna godina.To bi značilo da je Little Foot bio živ oko 500.000 godina prije Lucy, poznatog kostura drevnog ljudskog rođaka pronađenog u Etiopiji. I Little Foot i Lucy pripadaju istom rodu - Australopithecus - ali su različite vrste. Znanstvenici vjeruju da ovo pokazuje da su preci čovječanstva bili rašireni po daleko širem području Afrike nego što se ranije mislilo. Također sugerira da postoji raznolik broj vrsta.


    Znanstvenici opisuju 'zagonetne' vrste koje su živjele u Utahu prije otprilike 500 milijuna godina PhysOrg - 12. listopada 2017.
    Neuvježbanom oku izgleda kao cvijet grubo urezan u stijenu - kao da je dijete izgrebalo sliku cvata. No pokojnom lovcu na fosile Lloydu Guntheru, oblik tulipana koji je otkrio u kanjonu Antimona u sjevernoj Utah izgledao je kao ostatak drevne morske životinje. Prije mnogo godina, Gunther je prikupio stijenu i kasnije je dao istraživačima na Institutu za bioraznolikost Sveučilišta u Kansasu - samo jedan od tisuća takvih fosila koje je godinama donirao institutu. No, ovo je otkriće bilo jedini okamenjeni primjerak vrste koja je dosad bila nepoznata znanosti - "nejasan" ulagač filtera s drškom.


    Netaknuta kralježnica Homininovog mališana otkrivena za prvi put uživo - 23. svibnja 2017
    Usamljeni fosil 2,5-godišnjeg ranog ljudskog pretka prvi je put otkrio da su bodlje drevnih hominina bile jako slične našim-a puno ne. Novo istraživanje, objavljeno danas, otkriva da je Australopithecus afarensis, ljudski predak koji je živio prije 3 milijuna godina, imao isti broj lumbalnih i torakalnih kralježaka kao i ljudi. No, mladi hominin, nadimka "Selam", za amharsku riječ za "mir", pokazao je izrazito drugačiji prijelaz između gornjeg i donjeg dijela leđa, koji joj je možda dao poticaj za dvonožno hodanje.


    Europa je bila rodno mjesto čovječanstva, a ne Afrika, otkrivaju znanstvenici The Telegraph - 22. svibnja 2017
    Trenutno većina stručnjaka vjeruje da se naša ljudska loza odvojila od majmuna prije otprilike sedam milijuna godina u središnjoj Africi, gdje su hominidi ostali sljedećih pet milijuna godina prije nego što su krenuli dalje. No, dva fosila stvorenja nalik majmunu koja su imala zube slične ljudima pronađena su u Bugarskoj i Grčkoj, a datiraju prije 7,2 milijuna godina. Otkriće stvorenja, nazvanog Graecopithecus freybergi, a znanstvenici nadimak "El Graeco", dokazuje da su naši preci već počeli evoluirati u Europi 200.000 godina prije najranijeg afričkog hominida. Međunarodni tim istraživača kaže da otkrića u potpunosti mijenjaju početak ljudske povijesti i stavljaju posljednjeg zajedničkog pretka čimpanzi i ljudi - takozvanu kariku koja nedostaje - u mediteransku regiju.


    Ljudi su bili u Americi 115.000 godina ranije nego što se mislilo: Dramatično otkriće da su kosti mastodonta iskasapljene alatima iz kamenog doba natjeralo je znanstvenike do zapanjujućeg novog zaključka Daily Mail - 26. travnja 2017.
    Kontroverzno otkriće moglo bi prepisati povijest ljudi u Sjevernoj Americi. Arheolozi tvrde da su pronašli dokaze da je nepoznata ljudska vrsta živjela na kontinentu prije 130.000 godina - 115.000 godina ranije nego što se ranije mislilo. Istraživači su otkrili iskasapljene ostatke ogromnog mastodonta u San Diegu, s dokazima čipova i lomova koje su napravili rani ljudi - ali priznaju da ne znaju jesu li to bili Homo sapiens, Homo erectus, neandertalci ili nešto drugo.


    Otkriće Mastodona uzdrmalo je razumijevanje prvih ljudi u časopisu New World Science Daily - 26. travnja 2017
    Slomljene kosti i stijene daju dokaze koji vraćaju rekord prvih ljudi u Sjevernoj Americi za više od 100.000 godina


    Homo erectus hodao je kao i mi Science Daily - 12. srpnja 2016
    Otisci starih 1,5 milijuna godina pružaju prozor životu Homo erectusa. Istraživači su nedavno otkrili više sklopova otisaka homo erektusa u sjevernoj Keniji koji pružaju jedinstvene mogućnosti za razumijevanje lokomotornih obrazaca i grupne strukture kroz oblik podataka koji izravno bilježi ovo dinamičko ponašanje. Koristeći nove analitičke tehnike, pokazali su da ti otisci stopala H. erectus čuvaju dokaze o modernom ljudskom stilu hodanja i strukturi grupe koja je u skladu s društvenim ponašanjem nalik čovjeku. Na temelju eksperimentalno izvedenih procjena tjelesne mase iz tragova holinina Ileret, istraživači su zaključili i spol više pojedinaca koji su hodali po površinama otiska i, za dvije najopsežnije iskopane površine, razvili hipoteze o strukturi ovih H. erectus grupe. Na svakom od ovih mjesta postoje dokazi o nekoliko odraslih muškaraca, što implicira određenu razinu tolerancije i moguće suradnje među njima. Suradnja među muškarcima temelj je mnogih društvenih ponašanja koja suvremene ljude razlikuju od drugih primata. "Nije šokantno što nalazimo dokaze o međusobnoj toleranciji i možda suradnji između muškaraca u homininu koji je živio prije 1,5 milijuna godina, posebno Homo erectus, ali ovo nam je prva prilika da vidimo ono što se čini kao izravan uvid u ovo ponašanje dinamičan u dubokom vremenu ", kaže Hatala.


    Fosili 'rođakinje Lucy' otkrivaju srodnike ljudi koji su živjeli u istočnoj Africi Živa znanost - 25. ožujka 2016.
    Fosili drevnog ljudskog rođaka koji su otkriveni na obali kenijske rijeke ukazuju na to da su hominidi živjeli istočnije nego što se ranije mislilo. Istraživači su pronašli fosile - podlakticnu kost i zube odraslog mužjaka Australopithecus afarensis i dvoje dojenčadi - uz rijeku Kantis u mjestu Ongata -Rongai, naselju nedaleko glavnog grada Nairobija. Fosilni nalaz predstavlja prvog pripadnika australopiteka pronađenog istočno od doline Rift, grebena koji ide od sjevera prema jugu kroz Keniju i druge istočnoafričke zemlje, rekli su istraživači. Ostaci Australopithecusa bahrelghazalija, drugog ljudskog srodnika u istom rodu, pronađeni su u Čadu (zapadno od doline Rift), što upućuje na to da su pripadnici ovog roda živjeli u središnjoj Africi.


    Analiza fosila gura razdvajanje ljudi od drugih primata za dva milijuna godina Science Daily - 17. veljače 2016
    Zajednički predak majmuna i ljudi, Chororapithecus abyssinicus, evoluirao je u Africi, a ne u Euroaziji, dva milijuna godina ranije nego što se ranije mislilo, sugerira novi rad. Novo istraživanje podržava ranu divergenciju: prije 10 milijuna godina za rascjep čovjeka i gorile i prije 8 milijuna godina za naš rascjep od čimpanzi


    Južnoafričke špilje Sterkfontein proizvode dva nova fosila hominina Science Daily - 13. veljače 2016
    Dva nova fosila hominina pronađena su u prethodno neistraženoj komori u pećinama Sterkfontein, sjeverozapadno od Johannesburga u Južnoj Africi. Dva nova primjerka, kost prsta i kutnjak, dio su skupa od četiri primjerka, za koje se čini da su iz ranih hominina koji se mogu povezati s ranim kamenim sedimentima koji nose oruđe, a koji su ušli u špilju prije više od dva milijuna godina. Uzorci su uzbudljivi ne samo zato što su povezani s ranim kamenim alatima, već i zato što posjeduju mješavinu intrigantnih značajki koje postavljaju mnogo više pitanja nego što daju odgovore.


    Tajanstvene ljudske vrste mogle su živjeti zajedno s 'Lucy' BBC - 28. svibnja 2015
    Novootkrivena čovjekolika vrsta mogla bi biti još jedan pretendent na pretka ljudske loze, kažu istraživači. Ovaj drevni rođak čovječanstva koegzistirao je uz slavnu Lucy prije otprilike 3,4 milijuna godina, otkrivajući da je raznolikost takvih vrsta sličnih ljudima nekad živjela zajedno, dodali su znanstvenici. Najstariji poznati član ljudske loze, rod Homo, datira prije oko 2,8 milijuna godina. Prije nego što su ljudi evoluirali, istraživači su dugo mislili da postoji mala ili nikakva raznolikost među homininima, što uključuje ljude i srodne vrste koji datiraju nakon evolucijskog odvajanja od čimpanzi.


    Nove vrste ljudskih predaka otkrile su živu znanost - 28. svibnja 2015
    Kosti iz moguće nove vrste slične čovjeku otkrivene su u središnjoj Afar regiji Etiopije. Vrsta je živjela prije 3,3 milijuna do 3,5 milijuna godina zajedno s poznatom Lucy, pripadnicom Australopithecus afarensis, i sugerira da je u to vrijeme, tijekom srednjeg pliocena, koegzistiralo nekoliko homina. Ovdje su slike fosila otkrivenih u Etiopiji. Najpoznatiji hominin koji je živio prije evolucije ljudi bio je Australopithecus afarensis iz istočne Afrike, koji je živio prije između 2,9 i 3,8 milijuna godina, a koji je uključivao i poznatu Lucy. Znanstvenici su dugo tvrdili da su se kasniji hominini mogli razviti iz ove vrste.


    Poljoprivreda, smanjena mobilnost doveli su ljude do prelaska na lakše kosti Science Daily - 20. svibnja 2015
    Suvremeni način života slavno je učinio ljude težim, ali, na jedan poseban način, osjetno manjom težinom od naših predaka lovaca-sakupljača: u kostima. Nova studija o kostima stotina ljudi koji su živjeli u posljednjih 33.000 godina u Europi otkriva da je porast poljoprivrede i odgovarajući pad mobilnosti potaknuo promjenu, a ne urbanizaciju, prehranu ili druge čimbenike.


    Dva drevna ljudska fosila iz Laosa otkrivaju ranu ljudsku raznolikost Science Daily - 8. travnja 2015
    Drevna ljudska lubanja i čeljust pronađena nekoliko metara dalje u špilji u sjevernom Laosu dodaju dokaz da su rani moderni ljudi bili fizički prilično raznoliki. Lubanja, pronađena 2009. godine u špilji poznatoj kao Tam Pa Ling u planinama Annamite u današnjem Lau, najstariji je fosil modernog čovjeka pronađen u jugoistočnoj Aziji. Njegovo otkriće pomaklo je datum moderne ljudske migracije kroz regiju za čak 20.000 godina. Otkrilo se da su prvi ljudi koji su migrirali na otoke i obale jugoistočne Azije nakon što su se iselili iz Afrike također putovali u unutrašnjost mnogo ranije nego što se prije mislilo, prije nekih 46.000 do 63.000 godina. Čeljust je otkrivena krajem 2010. godine i otprilike je iste starosti kao i lubanja. Za razliku od lubanje, ona ima moderne i arhaične ljudske osobine.


    Najraniji ljudi imali su različite tipove tijela, baš kao i mi danas Science Daily - 28. ožujka 2015
    Novo istraživanje o iskorištavanju fragmentarnih fosila sugerira da je naš rod došao u različite oblike i veličine od svog postanka prije više od dva milijuna godina, te dodaje težinu ideji da su ljudi počeli kolonizirati Euroaziju dok su još bili mali i lagani. Jedna od dominantnih teorija naše evolucije je da je naš rod, Homo, evoluirao od malih ljudi sitnog tijela da bi postao viši, teži i duže noge Homo erectus koji je mogao migrirati izvan Afrike i kolonizirati Euroaziju. Iako znamo da je Homo erectus malog tijela-u prosjeku manji od 152 cm (152 cm) i ispod 50 kg-živio u Gruziji u južnoj Europi prije 1,77 milijuna godina, vrijeme i geografsko podrijetlo veće veličine tijela koje povezujemo s modernim ljudima do sada je ostalo neriješeno.


    Otkriće čeljusti stare 2,8 milijuna godina rasvijetlilo je prve ljude Science Daily-4. ožujka 2015
    Desetljećima su znanstvenici tragali za afričkim fosilima koji su dokumentirali najranije faze loze Homo, no primjerci pronađeni u kritičnom vremenskom intervalu prije 3 do 2,5 milijuna godina bili su frustrirajuće mali i često loše očuvani. Međutim, fosilna donja čeljust pronađena u istraživačkom području Ledi -Geraru, regionalna država Afar, Etiopija, potiskuje dokaze o ljudskom rodu - Homo - prije 2,8 milijuna godina.


    Najstariji poznati fosil iz roda Homo datira prije 2,8 do 2,75 milijuna godina Science Daily - 4. ožujka 2015.
    Najraniji poznati zapis o rodu Homo - ljudskom rodu - predstavljen donjom čeljušću sa zubima, nedavno pronađen u regiji Afar u Etiopiji, datira prije između 2,8 i 2,75 milijuna godina, prema međunarodnom timu geoznanaca i antropolozi. Također su datirali druge fosile prije između 2,84 i 2,58 milijuna godina, što je pomoglo u rekonstrukciji okoliša u kojem je pojedinac živio.


    Fosil koji je pronašao ribar mogao bi otkriti novu vrstu drevnog ljudskog CNN -a - 29. siječnja 2015
    Fosilizirana ljudska čeljusna kost koju je otkrio tajvanski ribar, prodana antikvarijatu, a zatim je pronašli istraživači mogla bi otkriti novu vrstu prapovijesnog čovjeka. Nevjerojatan nalaz mogao bi biti star gotovo 200 000 godina i sugerira četvrtu vrstu drevnih ljudi koji su živjeli u Aziji mnogo prije nego što je Homo sapiens uopće nastao. Tri druga poznata arhaična azijska hominida uključuju Homo erectus, pronađen na Javi i u Kini kraći Homo floresiensis iz Indonezije i neandertalce u ruskim Altajskim planinama. Znanstvenici vjeruju da su se ljudske čeljusti i zubi smanjivali kako su se razvijali. No, za razliku od ostalih fosila tog doba, novootkrivena čeljusna kost debela je s velikim kutnjacima, što upućuje na postojanje druge skupine.


    DNK odaje tajne ljudskog pionira BBC - 22. listopada 2014
    > DNK analiza čovjeka starog 45.000 godina pomogla je znanstvenicima da utvrde kada su se naši preci križali s neandertalcima. Niz genoma iz bedrene kosti pronađen u Sibiru pokazuje da se prva epizoda miješanja dogodila prije 50.000 do 60.000 godina. Muški lovac jedan je od najranijih modernih ljudi otkrivenih u Euroaziji. Studija u časopisu Nature također podržava zaključak da je naša vrsta nastala iz Afrike prije nekih 60.000 godina, prije nego što se proširila svijetom. Analiza postavlja mogućnost da se ljudska linija prvi put pojavila milijunima godina ranije od sadašnjih procjena.


    Neandertalci i ljudi prvi put se parili prije 50.000 godina, DNK otkriva živu znanost - 22. listopada 2014.
    DNK iz 45.000 godina stare kosti čovjeka iz Sibira pomaže u utvrđivanju kada su se moderni ljudi i neandertalci prvi put ukrstili, kažu istraživači. Iako su moderni ljudi jedina preživjela ljudska loza, drugi su nekad živjeli na Zemlji. Najbliži izumrli rođaci modernog čovjeka bili su neandertalci, koji su živjeli u Europi i Aziji sve dok nisu izumrli prije otprilike 40.000 godina. Nedavni nalazi otkrili su da su se neandertalci ukrštali s precima modernih ljudi kada su se moderni ljudi počeli širiti iz Afrike - 1,5 do 2,1 posto DNK svakoga tko danas živi izvan Afrike podrijetlom je iz neandertalca.


    Taung Child lubanja i mozak nisu slični ljudima u ekspanziji PhysOrg - 25. kolovoza 2014
    Taung Child, južnoafrički premijer hominin otkriven prije 90 godina, ne prestaje transformirati i razvijati potragu za našim kolektivnim podrijetlom. Podvrgavajući lubanju prvog otkrivenog australopita najnovijim tehnologijama u ustanovi Wits University Microfocus X-ray Computed Tomography (CT) Sveučilišta Wits, istraživači sada bacaju sumnju na teorije da Australopithecus africanus pokazuje iste prilagodbe lubanje koje se nalaze u modernih ljudskih dojenčadi i male djece U stvari opovrgava trenutnu podršku ideji da ovaj rani hominin pokazuje razvoj mozga dojenčadi u prefrontalnoj regiji sličan onom kod modernih ljudi.


    Ukrštanje uobičajeno? Drevno ljudsko tijelo imalo je nauku uživo poput neandertalca - 7. srpnja 2014
    Prema novoj studiji, ostaci drevnog čovjeka u Kini za koji se ne misli da je neandertalac imaju unutarnje uho slično onome najbližih izumrlih rođaka. Ovi novi nalazi mogli bi biti dokaz ukrštanja neandertalaca i drugih vrsta arhaičnih ljudi u Kini, međutim, istraživači kažu da bi ljudska evolucija mogla biti složenija nego što se često misli, a implikacije novog otkrića ostaju nejasne. Iako su moderni ljudi jedini živi članovi ljudskog obiteljskog stabla, brojne druge ljudske loze nekad su živjele uz pretke modernih ljudi. Ti takozvani arhaični ljudi uključivali su neandertalce, najbliže izumrle rođake modernih ljudi, koji su živjeli u Euroaziji prije otprilike između 200.000 i 30.000 godina.


    Novo stratigrafsko istraživanje čini Little Foot najstarijim kompletnim australopitekom PhysOrg - 14. ožujka 2014
    Nakon 13 godina pomnog iskopavanja gotovo potpunog kostura fosila australopiteka pod imenom Little Foot, južnoafrički i francuski znanstvenici sada su uvjerljivo pokazali da je vjerojatno star oko 3 milijuna godina. Tako su u Sterkfonteinu postojale dvije vrste čovjeka-majmuna, Australopithecus africanus (na primjer, gospođa Ples) i Australopithecus prometheus, od kojih je mnoge primjerke identificirao Clarke iz dva ležišta u Sterkfonteinu.


    Europski lovac -sakupljač imao je plave oči i tamnu kožu BBC - 27. siječnja 2014
    Znanstvenici su rasvijetlili kako su izgledali stari Europljani. Genetski testovi otkrivaju da je lovac-sakupljač koji je živio prije 7000 godina imao neobičnu kombinaciju tamne kože i kose i plavih očiju. Iznenadilo je znanstvenike koji su smatrali da su rani stanovnici Europe bili pošteni. Dva kostura lovaca i sakupljača otkrivena su 2006. godine u špilji u planinama na sjeverozapadu Španjolske. Hladni i mračni uvjeti značili su da su ostaci (nazvani La Brana 1 i 2) bili izuzetno dobro očuvani. Znanstvenici su uspjeli izvući DNK iz zuba jednog od drevnih ljudi i odrediti njegov genom. Tim je otkrio da je rani Europljanin bio najbliže genetski povezan s ljudima u Švedskoj i Finskoj. No, dok su mu oči bile plave, geni otkrivaju da mu je kosa bila crna ili smeđa, a koža tamna. To je bio neočekivan rezultat.


    Španjolski lovac -sakupljač imao je plave oči i tamnu kožu PhysOrg - 27. siječnja 2014
    La Brana 1, naziv za krštenje pojedinca starog 7000 godina iz mezolitskog razdoblja, čiji su ostaci pronađeni na nalazištu La Brana-Arintero u Valdeluguerosu (Leon, Španjolska), imao je plave oči i tamnu kožu. Mezolitik, razdoblje koje je trajalo od 10.000 do 5.000 godina (između paleolitika i neolitika), završava pojavom poljoprivrede i stočarstva, koji dolazi s Bliskog istoka. Dolazak neolitika, s prehranom temeljenom na ugljikohidratima i novim patogenima koje su prenijele pripitomljene životinje, doveo je do metaboličkih i imunoloških izazova koji su se odrazili na genetske prilagodbe postmezolitske populacije. Među njima je i sposobnost probavljanja laktoze, što pojedinac iz La Brane nije mogao učiniti.


    Biologija ranih ljudi otkrila je PhysOrg - 22. siječnja 2014
    Djelomični kostur drevnog hominina prvi je put otkriven u Tanzaniji, što daje novi uvid u biologiju vrste, kažu znanstvenici. Do slučajnog otkrića došlo je prošle godine kada su tijekom arheoloških iskopavanja znanstvenici otkrili komade lubanje, zuba i kostiju udova. Kosti pripadaju ranom homininu, zvanom Paranthropus boisei, koji je živio prije 1,34 milijuna godina u istočnoj Africi i dijeli pretka s ljudima.Arheolozi su samo ikada otkrili dijelove lubanje koji pripadaju ovoj vrsti, pa do sada nisu imali stvarne dokaze o njenoj veličini niti o tome kako je prilagođena okolišu.


    Drevni ljudi imali su spolne odnose s tajanstvenim rođacima, studija sugerira živu znanost - 2. prosinca 2013
    Novi, poboljšani redoslijed drevnih ljudskih genoma otkriva da Homo sapiens nije imao spolne odnose samo s neandertalcima i malo razumljivom lozom ljudi koja se zove Denisovani. Četvrta, misteriozna loza ljudi također je bila umiješana.


    Ideja o ideji više ljudskih vrsta BBC - 17. listopada 2013
    Ideja da je Zemljom hodalo nekoliko različitih ljudskih vrsta prije dva milijuna godina nanesena je udarcem. Umjesto toga, znanstvenici kažu da su rani ljudski fosili pronađeni u Africi i Euroaziji možda bili dio iste vrste.


    Dating of Beads postavlja novu vremensku liniju za Science of Early Humans Daily - 14. rujna 2013
    Međunarodni tim istraživača predvođen Sveučilištem Oxford ima nove dokaze o datiranju koji ukazuju na to da su najraniji potpuno moderni ljudi stigli na Bliski istok, regiju koja je danas poznata kao Bliski istok. Dobili su radiokarbonske datume zrnaca morskih školjki pronađenih na Ksar Akilu, ključnom arheološkom nalazištu u Libanonu, što im je omogućilo da izračunaju da je najstariji ljudski fosil iz istog slijeda arheoloških slojeva star 42.400-41.700 godina. To je značajno jer je starost najranijih fosila, izravno i neizravno datiranih, modernih ljudi pronađenih u Europi otprilike slična. Ovo najnovije otkriće otvara intrigantne nove mogućnosti o rutama najranijih modernih ljudi iz Afrike.


    Rani ljudi živjeli su u Kini prije 1,7 milijuna godina Znanost uživo - 15. kolovoza 2013
    Izumrla vrsta ljudi za izradu alata očito je zauzela ogromno područje u Kini prije 1,7 milijuna godina, kažu istraživači. Ljudska loza evoluirala je u Africi, s sada već izumrlim vrstama ljudi koje su se razišle dalje od svog izvornog kontinenta više od milijun godina prije modernih ljudi. Znanstvenici bi željeli saznati više o tome kada i kamo su ljudi otišli kako bi bolje razumjeli što je pokretalo ljudsku evoluciju. Istraživači su istraživali Nihevanski bazen, koji se nalazi u planinskoj regiji oko 150 kilometara zapadno od Pekinga. U njemu se nalazi više od 60 nalazišta iz kamenog doba, s tisućama kamenih alata koji su tamo pronađeni od 1972. - relativno jednostavnih vrsta, poput kamenih pahuljica u cijelosti poznatih kao Oldowan. Istraživači sumnjaju da su ti artefakti pripadali Homo erectusu, za koji se smatra da je predak Homo sapiensu.


    Kako se kretao prednik star 2 milijuna godina: Sedibin rebro i stopala nisu bili prikladni za svakodnevno pokretanje znanosti-12. travnja 2013.
    Istraživači sa Sveučilišta Wits u Južnoj Africi, uključujući Peter Schmid sa Sveučilišta u Zürichu, opisali su anatomiju jednog ranog hominina u šest novih studija. Australopithecus sediba otkriven je u blizini Johannesburga 2008. Studije u znanosti pokazuju kako je naš prednik star 2 milijuna godina hodao, žvakao i kretao se.


    Najbliži predak čovječanstva bio je golub, istraživanje otkriva živu znanost - 11. travnja 2013
    Najcjelovitije istraživanje anatomije onoga što bi moglo biti neposredni predak ljudske loze sada rasvjetljava tajne o tome kako se moglo ponašati, kažu istraživači. Na primjer, ljudski su se preci možda kretali na potpuno nov način, s pomalo golubovim hodom s uvijenim prtljažnikom, dodali su istraživači. Prve primjerke izumrle vrste Australopithecus sediba slučajno je otkrio 9-godišnji sin znanstvenika 2008. godine, u području u Južnoj Africi zvanom Kolijevka čovječanstva, jednom od najbogatijih fosilnih nalazišta u Africi. Australopithecus znači "južni majmun", dok sediba znači "fontana" u Sothou, jednom od 11 službenih jezika Južne Afrike, zbog načina na koji znanstvenici nagovještavaju da bi ljudska loza mogla potjecati iz ove vrste.


    Rani ljudski predak iznenađujuće pametna živa znanost - 13. ožujka 2013
    Rana ljudska predaka trebala su inteligenciju na visokoj razini da bi koristila vatru, sugeriraju nova istraživanja. Studija tvrdi da uporaba vatre zahtijeva dugoročno planiranje, grupnu suradnju i inhibiciju. U kombinaciji s dokazima o ranoj upotrebi vatre, studija sugerira da je rani ljudski predak Homo erectus možda bio pametniji nego što se prije mislilo.


    Fosilni ljudski tragovi vode do modernih Azijata BBC - 22. siječnja 2013
    Istraživači su uspjeli pronaći liniju između nekih od najranijih modernih ljudi nastanjenih u Kini i ljudi koji danas žive u toj regiji. Dokazi dolaze iz DNK izvađene iz kosti noge, stare 40.000 godina, pronađene u pećini u blizini Pekinga. Rezultati pokazuju da je osoba kojoj je pripadala u srodstvu s precima današnjih Azijata i Indijanaca.


    Rani ljudski preci imali su varijabilniju prehranu: Preferencije u prehrani 3 skupine hominina rekonstruirane PhysOrg - 8. kolovoza 2012.
    Najnovije istraživanje baca više svjetla na ishranu i kućne domete ranih hominina koji pripadaju tri različita roda, osobito Australopithecusa, Paranthropusa i Homoa - koji su otkriveni na mjestima kao što su Sterkfontein, Swartkrans i Kromdraai u Kolijevci čovječanstva, oko 50 kilometara od Johannesburg. Australopithecus je postojao prije nego što su se druga dva roda razvila prije otprilike 2 milijuna godina.


    Mnogi su ljudski 'prototipovi' koegzistirali u Africi BBC - 9. kolovoza 2012
    Fosili iz sjeverne Kenije pokazuju da je nova vrsta ljudi živjela prije dva milijuna godina, kažu istraživači. Otkrića sugeriraju da su u Africi koegzistirale najmanje tri različite vrste ljudi. Istraživanje dodaje sve veći broj dokaza koji su u suprotnosti s popularnom percepcijom da je postojala linearna evolucija od prvih primata do modernih ljudi.


    Nove ljudske vrste ravnih lica moguće otkriti živu znanost - 8. kolovoza 2012
    Novi fosili od početka ljudske loze ukazuju na to da su naši preci možda živjeli uz raznolikost izumrlih ljudskih vrsta, kažu istraživači. Iako su moderni ljudi, Homo sapiens, jedina živa ljudska vrsta danas, svijet je vidio brojne ljudske vrste koje dolaze i odlaze. Drugi članovi možda uključuju nedavno otkrivenog "hobita" Homo floresiensis. Ljudska loza, Homo, evoluirala u Africi prije otprilike 2,5 milijuna godina, što se podudara s prvim dokazima o kamenom oruđu. U prvoj polovici prošlog stoljeća uvriježeno je mišljenje da je najprimitivniji član naše loze bio Homo erectus, izravni predak naše vrste. Međutim, prije nešto više od 50 godina, znanstvenici su otkrili još primitivniju vrstu Homo u klancu Olduvai u Tanzaniji koju su prozvali Homo habilis, koja je imala manji mozak i kostur sličniji majmunu.

    Novi kenijski fosili rasvijetlili su ranu ljudsku evoluciju PhysOrg - 8. kolovoza 2012
    Uzbudljivi novi fosili otkriveni istočno od jezera Turkana potvrđuju da su postojale dvije dodatne vrste našeg roda - Homo - koje su živjele zajedno s našom izravnom ljudskom predakom, Homo erectus, prije gotovo dva milijuna godina. Nalazi, objavljeni u prestižnom znanstvenom časopisu Nature 9. kolovoza, uključuju lice, izuzetno kompletnu donju čeljust i dio druge donje čeljusti.


    'Najraniji' dokazi moderne ljudske kulture pronađeni na BBC -u - 1. kolovoza 2012
    Najranije nedvosmislene dokaze o suvremenom ljudskom ponašanju otkrio je međunarodni tim istraživača u jednoj južnoafričkoj špilji. Nalazi pružaju rane dokaze o podrijetlu modernog ljudskog ponašanja prije 44.000 godina, više od 20.000 godina prije drugih nalaza. Artefakti su gotovo identični suvremenim alatima autohtonog naroda Afrike San.


    Najstariji otrov potiskuje drevnu civilizaciju 20.000 godina Znanost uživo - 30. srpnja 2012
    Kasno kameno doba moglo je započeti ranije u Africi nego što se mislilo - za nekih 20 000 godina. nova analiza artefakata iz špilje u Južnoj Africi otkriva da su stanovnici prije 44.000 godina klesali oruđe od kostiju, koristili pigmente, pravili perle, pa čak i koristili otrov. Ove vrste artefakata prethodno su bile povezane sa San kulturom, za koju se smatralo da se pojavila prije otprilike 20.000 godina. "Naše istraživanje dokazuje da se kasnije kameno doba pojavilo u Južnoj Africi mnogo ranije nego što se vjerovalo i da se dogodilo otprilike u isto vrijeme kad i dolazak modernih ljudi u Europu", rekla je istraživačica studije Paola Villa, kustosica u Muzeju Sveučilišta Colorado u Prirodna povijest, stoji u priopćenju.


    Kasnije je kameno doba u Južnoj Africi počelo ranije nego što je mislila Science Daily - 30. srpnja 2012
    Kasnije kameno doba pojavilo se u Južnoj Africi više od 20.000 godina ranije nego što se ranije vjerovalo - otprilike u isto vrijeme kad su ljudi migrirali iz Afrike na europski kontinent, kaže nova međunarodna studija koju vodi Sveučilište Colorado Boulder. Studija pokazuje da je početak kasnijeg kamenog doba u Južnoj Africi vjerojatno počeo prije nekih 44.000 do 42.000 godina, rekla je Paola Villa, kustosica u Prirodoslovnom muzeju Sveučilišta Colorado i vodeća autorica studije. Novi datumi temelje se na uporabi precizno kalibriranih datuma radiokarbona povezanih s organskim artefaktima pronađenim u graničnoj špilji u planinama Lebombo na granici Južne Afrike i Svazilenda koji sadrže dokaze o okupaciji hominida od prije 200.000 godina.


    Fosili ljudskih predaka skriveni na vidnom mjestu u Lab Rock Live Science - 13. srpnja 2012
    Prije dvije godine znanstvenici su objavili da su otkrili djelomične kosture nove vrste ljudskih predaka u jednoj južnoafričkoj špilji. Sada se u velikoj stijeni pojavilo još ostataka u promjeru od oko 1 metar, koji se skrivaju na vidnom mjestu u laboratoriju na Sveučilištu Witwatersrand u Južnoj Africi, objavilo je sveučilište danas (12. lipnja).


    Tajanstveni ljudski fosili u centru pažnje su kineskog PhysOrga - 14. ožujka 2012
    Fosili iz dviju špilja na jugozapadu Kine otkrili su dosad nepoznate ljude iz kamenog doba i rijetko daju uvid u nedavnu fazu ljudske evolucije sa zapanjujućim implikacijama na rano nastanjivanje Azije.


    Ljudski fosili nagovještavaju novu vrstu BBC - 14. ožujka 2012
    Ostaci možda dosad nepoznate ljudske vrste identificirani su u južnoj Kini. Kosti, koje predstavljaju najmanje pet jedinki, datirane su prije između 11.500 i 14.500 godina. No, znanstvenici ih nazivaju jednostavno ljudima iz špilje crvenih jelena, prema jednom od mjesta na kojima su iskopani


    Rani ljudi pobijedili su u trčanju Neandertalci pobijedili u hodanju PhysOrg - 7. veljače 2011
    Novo istraživanje uspoređuje performanse peta suvremenih trkača na daljinu s petama neandertalaca i drevnog homo sapiensa. Rezultati pokazuju da su neandertalske pete bile više od onih modernog čovjeka i homo sapiensa te su bile prilagođenije hodanju nego trčanju na velike udaljenosti, dok su Homo sapiens bile prilagođenije trčanju izdržljivosti.


    'Mitohondrijska večer': Majka svih ljudi živjela je 200.000 godina prije Science Daily - 18. kolovoza 2010.
    Najrobilniji statistički pregled do sada genetskih veza naše vrste s "mitohondrijskom Evom" - majčinom pretkom svih živih ljudi - potvrđuje da je živjela prije oko 200.000 godina. Studija Sveučilišta Rice temeljila se na usporednoj usporedbi 10 ljudskih genetskih modela koji imaju za cilj utvrditi kada je Eva živjela koristeći vrlo različit skup pretpostavki o načinu na koji su ljudi migrirali, širili se i širili po Zemlji. Dosadašnja potraga za mitohondrijskom Evom (mtEve) primjer je načina na koji znanstvenici istražuju genetsku prošlost kako bi saznali više o mutaciji, selekciji i drugim genetskim procesima koji igraju ključnu ulogu u bolesti.


    Najstarija ljudska DNK otkriva tajanstvenu granu evolucije

    Najstariji poznati ljudski DNK koji je ipak pronađen otkriva da je ljudska evolucija bila još zbunjujuća nego što se mislilo, kažu istraživači.

    DNK, koja datira otprilike 400.000 godina, možda pripada nepoznatom ljudskom pretku, kažu znanstvenici. Ova nova otkrića mogla bi rasvijetliti tajanstvenu izumrlu granu čovječanstva poznatu kao Denisovci, koji su bili bliski rođaci neandertalca, dodali su znanstvenici.

    Iako su moderni ljudi jedina preživjela ljudska loza, drugi su nekada koračali Zemljom. Među njima su bili neandertalci, najbliži izumrli rođaci modernih ljudi, i relativno novootkriveni Denisovci, za koje se smatra da su živjeli na velikom prostranstvu od Sibira do jugoistočne Azije. Istraživanja pokazuju da su Denisovci dijelili zajedničko podrijetlo s neandertalcima, ali da su genetski različiti, a oba su očito potjecala iz zajedničke predačke skupine koja se ranije razlikovala od preteča modernih ljudi. [Pogledajte Slike iskopavanja i pojačalo misterioznog 'novog Hominida']

    Genetska analiza sugerira da su se preci modernih ljudi križali s obje ove izumrle loze. Neandertalska DNK čini 1 do 4 posto modernih euroazijskih genoma, a denisovanska DNK čini 4 do 6 posto modernih genoma otoka Nove Gvineje i Bougainvillea na melanezijskim otocima.

    Jama od kostiju

    Kako bi otkrili više o ljudskom podrijetlu, istraživači su istraživali ljudsku butnu kost iskopanu u Sima de los Huesos, ili "Jami kostiju", podzemnoj špilji u planinama Atapuerca na sjeveru Španjolske. Kost je očito stara 400.000 godina.

    Butna kost 400.000 godina starog hominida iz Sima de los Huesosa u Španjolskoj. Javier Trueba, MADRID ZNANSTVENI FILMOVI "Ovo je najstariji ljudski genetski materijal koji je dosad sekvenciran", rekao je vodeći autor studije Matthias Meyer, molekularni biolog s Instituta Max Planck za evolucijsku antropologiju u Leipzigu u Njemačkoj. "Ovo je zaista proboj i nikad nismo ni pomislili da je prije dvije godine moguće proučiti genetiku ljudskih fosila ovog doba." Do sada je prethodna najstarija poznata ljudska DNK potjecala od 100.000 godina starog neandertalca iz špilje u Belgiji.

    Sima de los Huesos nalazi se oko 30 metara ispod površine na dnu okomite osovine od 42 stope (13 metara). Arheolozi sugeriraju da su kosti možda bile isprane kišom ili poplavama, ili da su kosti tamo čak i namjerno zakopane.

    Novosti u trendu

    Ova jama od kostiju dala je fosile najmanje 28 jedinki, najveću svjetsku zbirku ljudskih fosila iz srednjeg pleistocena, prije oko 125.000 do 780.000 godina.

    "Ovo je vrlo zanimljiv vremenski raspon", rekao je Meyer za LiveScience. "Mislimo da su se preci modernih ljudi i neandertalaca razišli prije možda 500.000 godina." Najstariji pronađeni fosili modernog čovjeka datiraju prije oko 200.000 godina.

    Denisovanski rođak?

    Znanstvenici su rekonstruirali gotovo potpuni genom mitohondrija ovog fosila i razvili moćne stanice, koje posjeduju vlastitu DNK i prenose se s majke. Fosili otkriveni na tom mjestu nalikovali su neandertalcima, pa su istraživači očekivali da je ova mitohondrijska DNA neandertalska.

    Iznenađujuće, mitohondrijska DNA otkriva da je ovaj fosil dijelio zajedničkog pretka ne s neandertalcima, već s denisovcima, odvojivši se od njih prije oko 700.000 godina. To je čudno jer istraživanja trenutno pokazuju da su Denisovci živjeli u istočnoj Aziji, a ne u zapadnoj Europi, gdje je ovaj fosil otkriven. Jedini poznati Denisovanski fosili do sada su kost prsta i kutnjak pronađeni u Sibiru. [Galerija Denisovan: Traženje genetike ljudskih predaka]

    "Ovo otvara potpuno nove mogućnosti u našem razumijevanju evolucije modernih ljudi, neandertalaca i denisovaca", rekao je Meyer.

    Znanstvenici sugeriraju brojna moguća objašnjenja ovih nalaza. Prvo, ovaj je primjerak možda bio u bliskoj vezi s precima Denisovanaca. Međutim, to se čini malo vjerojatnim, jer bi prisutnost Denisovaca u zapadnoj Europi sugerirala veliko preklapanje teritorija s neandertalskim precima, postavljajući pitanje kako bi se obje skupine mogle genetski razići, a preklapati se u rasponu. Štoviše, jedan poznati Denisovanski zub značajno se razlikuje od zuba viđenih u Jami kostiju.

    Drugo, ljudi Sima de los Huesos mogu biti u srodstvu s precima neandertalaca i denisovaca. Znanstvenici smatraju da je to uvjerljivo s obzirom na starost fosila, no tada bi morali objasniti kako su dvije vrlo različite mitohondrijske DNK loze potjecale iz jedne skupine, jedna koja vodi do Denisovaca, a druga do neandertalaca.

    Treće, ljudi pronađeni u Simi de los Huesos mogu biti loza različita i od neandertalaca i od denisovaca koji su kasnije možda pridonijeli mitohondrijskoj DNK Denisovčanima. Međutim, to sugerira da se ova skupina na neki način razlikovala od neandertalaca, ali je također neovisno razvila nekoliko skeletnih značajki sličnih neandertalcima.

    Četvrto, istraživači sugeriraju da je zasad nepoznata ljudska loza donijela mitohondrijsku DNA nalik Denisovanu u regiju Jama od kostiju, a možda i do Denisovana u Aziji.

    "Priča o evoluciji ljudi nije tako jednostavna kako bismo željeli misliti", rekao je Meyer. "Ovaj rezultat je veliki upitnik. U određenom smislu, znamo manje o podrijetlu neandertalaca i denisovaca nego što smo znali prije."

    Znanstvenici se sada nadaju da će saznati više o tim fosilima preuzimanjem DNK iz njihovih staničnih jezgri, a ne iz mitohondrija. Međutim, to će biti veliki izazov i istraživačima je bilo potrebno gotovo 2 grama kosti za analizu mitohondrijske DNA, koja u stanici nadmašuje nuklearnu DNA nekoliko stotina puta.

    Znanstvenici su svoje nalaze iznijeli u broju časopisa Nature od 5. prosinca.


    Zahvalnice

    Financiranje ovog projekta osigurano je projektom SEALINKS u okviru bespovratnih sredstava Europskog istraživačkog vijeća (ERC) (br. 206148) i društva Max Planck (za N.B.). Za hominin analize financirala su se iz Dirección General de Investigación Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, brojevi potpora PGC2018-093925-B-C31 i C33 (MCI/AEI/FEDER, UE) i The Leakey Foundation, putem osobne podrška G. Gettyja (2013.) i D. Crooka (2014.-2020.) MM-T-u. analize su također provedene u laboratorijima CENIEH-ICTS-a uz podršku osoblja CENIEH-a. E.S. ima postdoktorsku potporu zaklade Ramón Areces/Atapuerca. L.M.-F. korisnik je stipendije zaklade Atapuerca zaklade. S.J.A. i F.d’E. priznati podršku Norveškog istraživačkog vijeća, putem svoje sheme financiranja Centra izvrsnosti, SFF Centra za rano ponašanje Sapiensa (SapienCE) (br. 262618). F.d’E. financiran je iz bespovratnih sredstava ERC-a TRACSYMBOLS (br. 249587), Agence Nationale de la Recherche (ANR-10-LABX-52), LaScArBx Cluster of Excellence i programa Talents Sveučilišta u Bordeauxu, Initiative d’Excellence. A.P.M.financiran je postdoktorskim programom Beatriu de Pinós (2017. BP-A 00046) Tajništva Katalonije za sveučilišta i istraživanje Ministarstva gospodarstva i znanja. Zahvaljujemo B. Kimeu na ekstrakciji Mtota na terenu, N. Blegenu za obavljanje digitalnog rada na terenu, R. Blascu na uvidima o tafonomiji, R. Garcíi i P. Saladiéu na pomoći u anatomskoj identifikaciji, S. Sarmientu za fotografije zuba i M. O'Reilly za pomoć pri grafičkom dizajnu. Zahvaljujemo G. Musuku i obitelji na dopuštenju za iskopavanje nalazišta. Dopuštenje za provođenje istraživanja dalo je Nacionalno povjerenstvo za znanost, tehnologiju i inovacije Ureda predsjednika Republike Kenije putem pridruživanja Nacionalnim muzejima Kenije (NMK). Zahvalni smo na podršci uprave NMK -a, osoblja iz odjeljenja za pripremu i arheologiju i Britanskog instituta u istočnoj Africi.


    Najstarija ljudska DNK na svijetu pronađena je u zubu kanibala starom 800.000 godina

    Analiza proteina sugerira da je navodna vrsta kanibala Homo antecesor bila u dalekom srodstvu s ljudima i neandertalcima.

    Godine 1994. arheolozi koji su kopali po planinama Atapuerca u sjevernoj Španjolskoj otkrili su fosilizirane ostatke arhaične skupine ljudi za razliku od bilo koje druge vrste koja je ikada viđena. Kosti su prerezane i slomljene, a čini se da jesu kanibaliziran. Najveći ulomci kostura - koji su došli od najmanje šest pojedinaca i datirani prije najmanje 800.000 godina - dijelili su neke sličnosti sa suvremenim ljudima (Homo sapiens), plus drugi sada izumrli ljudski rođaci poput Neandertalci i Denisovci, ali su bili dovoljno različiti da prkose klasifikaciji kao bilo koja poznata vrsta.

    Istraživači su na kraju imenovali dosad nepoznate hominine Homo antecesor, posuđujući latinsku riječ za "prethodnika". Budući da su kosti bile među najstarijima Homo fosili ikada pronađeni u Europi, neki su istraživači to pretpostavljali H. prethodnik možda je bio nedostižni zajednički predak neandertalaca, denisovaca i modernih ljudi. Sada, nova studija o H. antecesora DNK jedini najstariji uzorak ljudskog genetskog materijala ikad analiziran - tvrdi da to vjerojatno nije slučaj.

    U studiji objavljenoj 1. travnja u časopisu Priroda, istraživači su sekvencirali drevno bjelančevine u caklini 800.000-godišnjaka H. prethodnik zuba, koristeći proteine ​​za dešifriranje dijela genetskog koda koji ih je stvorio. Nakon usporedbe tog koda s genetskim podacima iz novijih uzoraka ljudskih zuba, tim je zaključio da H. antecesora DNK je bila previše različita da bi stala na istu granu evolucijskog stabla kao i ljudi, neandertalci i denisovci.

    Radije, tim je napisao, H. prethodnik vjerojatno bila "sestrinska vrsta" zajedničkog pretka koja je dovela do evolucije modernih ljudi i naših izumrlih rođaka hominina.

    "Sretan sam što studija proteina pruža dokaze da je Homo antecesor vrsta može biti blisko povezana s posljednjim zajedničkim pretkom Homo sapiens, Neandertalci i Denisovci, "koautor studije José María Bermúdez de Castro, znanstveni suvoditelj iskapanja u Atapuerci, - stoji u saopćenju. "Značajke koje dijeli Homo antecesor s tim su se hominini očito pojavili mnogo ranije nego što se prije mislilo. "

    Da bi došli do ovih rezultata, istraživači su koristili metodu koja se zove paleoproteomika - doslovno, proučavanje drevnih proteina. Koristeći spektrometriju mase, koja prikazuje mase svih molekula u uzorku, znanstvenici mogu identificirati specifične proteine ​​u određenom fosilu. Naše stanice grade proteine ​​prema uputama sadržanim u našoj DNK, s tri nukleotida ili slovima, u nizu DNA koji kodira određenu aminokiselinu. Niz aminokiselina tvori protein. Dakle, lanci aminokiselina koji tvore jedinstvenu proteinsku sekvencu svake osobe otkrivaju obrasce nukleotida koji tvore genetski kod te osobe, rekao je vodeći autor studije Frido Welker, molekularni antropolog sa Sveučilišta u Kopenhagenu Haaretz.com.

    Proučavanje drevnih proteina stoga otvara prozor u našu genetsku prošlost na način koji DNK analiza ne može. DNK se razgrađuje relativno brzo, postajući nečitko u roku od nekoliko stotina tisuća godina. Do danas je najstarija ljudska DNK ikada sekvencirana stara oko 430.000 godina (otkrivena i u Španjolskoj), prema 2016. Priroda studija. Proteini u međuvremenu mogu preživjeti u fosilima milijune godina. Znanstvenici su ranije koristili slične metode sekvenciranja proteina za proučavanje genetskog koda a Nosorog star 1,77 milijuna godina pronađeno u Dmanisiju u Gruziji i a Star 1,9 milijuna godina izumrli majmun u Kini.

    Iako analiza proteina omogućuje istraživačima da pogledaju daleko u prošlost od drugih metoda genetskog sekvenciranja, nalazi su i dalje ograničeni kvalitetom i brojem uzoraka dostupnih za proučavanje. Budući da se ovo istraživanje temelji samo na jednom zubu iz jednog H. prethodnik pojedinca, rezultati pružaju samo "najbolju pretpostavku" o tome gdje vrsta slijeće na ljudsko evolucijsko stablo, napisali su autori. Različite vrste stanica proizvode mnogo različitih vrsta proteina, pa je ovaj proteom cakline daleko od potpunog genetskog profila. Potrebno je više fosilnih dokaza kako bi se dotjerali ovi rezultati.

    Naravno, i kvaliteta tih fosilnih uzoraka je važna. U sklopu ove studije, istraživači su ispitali i kutnjak star 1,77 milijuna godina uzet iz fosila Homo erectus (drevni ljudski predak koji je živio prije 2 milijuna godina) koji je prethodno otkriven u Georgiji, međutim, proteinska sekvenca bila je prekratka i oštećena da bi ponudila nove uvide u DNK uzorka. Naše ljudsko obiteljsko stablo morat će za sada ostati a zamršen neuredan grm.

    S impresivnim ilustracijama u rezanju koje prikazuju kako stvari funkcioniraju i zadivljujućom fotografijom svijeta i najinspirativnijih prizora, How It Works predstavlja vrhunac privlačne, činjenične zabave za mainstream publiku koja je u tijeku s najnovijom tehnologijom i najimpresivnijim fenomenima planeta i šire. Napisano i prezentirano u stilu koji čak i najsloženije teme čini zanimljivim i lakim za razumijevanje, čitatelji svih dobnih skupina uživaju u načinu rada.
    Pogledajte ponudu


    Ono što smo ove godine otkrili o drevnim ljudima

    Ove godine učinjeni su veliki pomaci u otkrivanju nekih tajni naših davnih predaka. Na primjer, u prvoj analizi gotovo cjelovitog neandertalskog genoma, znanstvenici su uspjeli dokazati da je došlo do raširenog ukrštanja između ljudi, neandertalaca i drugih vrsta, što je rezultiralo nevjerojatno složenim obiteljskim stablom. Međutim, druge studije otkrile su da postoji toliko više o našem podrijetlu koje još uvijek ne znamo, poput nekoliko studija koje ukazuju na mogućnost potpuno nepoznate loze drevnih ljudi. Ovdje je kratki snimak nekih od najznačajnijih studija koje će biti napravljene 2013. godine u vezi s našim drevnim ljudskim podrijetlom.

    Što je otkriveno o Inter-uzgoju i kako je ono formiralo naše obiteljsko stablo

    Dugo se vjerovalo da su neandertalci izumrli prije nego što su se pojavili moderni ljudi. Međutim, ova je teorija kasnije revidirana i prihvaćeno je da su neandertalci i moderni ljudi imali križanje tisuća godina, ali da se nikada nisu susreli. Novi dokazi izazvali su ponovno reviziju, ovaj put govoreći da su se neandertalci i moderni ljudi doista susreli, ali nikada nisu ukrstili. I ove godine, u još jednom potresu starih teorija, brojne su studije predstavile dokaze da su ljudi i neandertalci učinio križati i stvarati potomstvo.

    U jedna od najdramatičnijih studija koji su viđeni mnogo godina, znanstvenici su uspjeli izvući DNK iz fosila starog 50.000 godina koji je došao od žene neandertalkinje pronađene u sibirskoj špilji i spojiti neandertalski genom na istu razinu detalja koja je postignuta u moderni ljudi. Rezultati su pokazali da su se drevne ljudske vrste, uključujući neandertalce, denisovce i homo sapiense, međusobno parile, što je rezultiralo nevjerojatno složenim obiteljskim stablom. Zapravo, otkriveno je da se oko 1,5 do 2,1 posto DNK ljudi europskog podrijetla može pratiti do neandertalaca. Udio neandertalske DNK veći je kod Azijata i Indijanaca, koji također imaju mali postotak Denisovanske DNK šest posto genoma australskih Aboridžina i autohtonih Papua Novih Gvinejaca pripadaju denisovanskoj vrsti, a samo 96 gena odgovornih za stvaranje bjelančevina u stanicama razlikuje se od modernog čovjeka do neandertalca.

    To podupire jedinstveni nalaz napravljen u kamenom skloništu u Lisabonu u Portugalu prije nekoliko godina, u kojem su arheolozi otkrili kosti četverogodišnjeg djeteta, koje čine prvi kompletni paleolitski kostur ikad iskopan u Iberiji. Značaj otkrića bio je u tome što je analiza kostiju otkrila da je dijete, koje je postalo poznato kao ' dijete Lapedo ' , imao je bradu i donje ruke čovjeka, ali čeljust i građu neandertalca, što sugerira da je on hibrid, rezultat ukrštanja dviju vrsta.

    Međutim, studija o fosilima pronađenim u sibirskoj špilji dala je još jedan potpuno neočekivan nalaz - Denisovci dijele do 8 posto svog genoma sa "super arhaičnom" i potpuno nepoznatom vrstom koja datira otprilike 1 milijun godina. Čini se da su Denisovci uzgojeni s misterioznom vrstom iz Azije - koja nije niti ljudska niti neandertalska. Tragovi nepoznatog novog genoma otkriveni su u dva zuba i kosti prsta Denisovana. Zapravo, ove je godine bilo nekoliko studija koje su sve ukazivale na činjenicu da postoji nepoznate vrste u našem obiteljskom stablu to se tek treba identificirati.

    Tajanstvena nepoznata loza

    A orijentirna studija ove godine otkrila je najstariju poznatu ljudsku DNK koja je ikada pronađena, a datira otprilike 400.000 godina-znatno starije od prethodne najranije ljudske DNK sa 100.000 godina starog neandertalca. Došao je od hominina pronađenog u Sima de los Huesosu, "koštanoj jami", koja je pećinsko nalazište u sjevernoj Španjolskoj. Početna analiza DNK otkrila je složeno i zbunjujuće križanje vrsta koje se dogodilo u našoj drevnoj prošlosti. Znanstvenici su mogli upotrijebiti nove tehnike za ekstrakciju DNK i odredili gotovo potpunu sekvencu genoma mitohondrija 400.000 godina starog predstavnika roda Homo. Znanstvenici su zatim usporedili DNK s neandertalcima, denisovčanima i današnjim ljudima te otkrili da je pojedinac imao zajedničkog pretka s denisovcima, relativno novootkrivenim rođakom ljudi za koje se vjeruje da su živjeli na velikom prostranstvu od Sibira do jugoistoka Azija. To je bilo neočekivano budući da skeletni ostaci nose značajke izvedene iz neandertalca. Osim toga, fosil je otkriven u Europi, a ne u istočnoj Aziji gdje se vjerovalo da Denisovci žive. Istražitelji su sugerirali da je trenutno nepoznata vrsta unijela DNK nalik na Denisovan u regiju Pit of Bones, a možda i na Denisovane u Aziji.

    U još druga studija koja ukazuje na nepoznatog rođaka , međunarodni tim znanstvenika istraživao je ovu temu ispitujući oblik raznolikog niza dentalnih fosila. Ispitano je oko 1.200 kutnjaka i pretkutnjaka iz 13 vrsta ili vrsta hominina (ljudi i srodnika i predaka ljudi), a rezultati su pokazali da nijedna vrsta hominina ne odgovara očekivanom profilu pretka neandertalca i modernog čovjeka. Znanstvenici su također iznijeli dokaze da su se linije koje su dovele do neandertalaca i modernog čovjeka razišle prije gotovo milijun godina, a ne prije 350.000 godina kako su sugerirale prethodne studije temeljene na molekularnim dokazima. Utvrđeno je da se nijedna od vrsta za koje se prethodno mislilo da su posljednji zajednički preci neandertalaca i homo sapiensa ne podudara, što je dovelo do zaključka da postoji još jedna vrsta koja će se tek otkriti.

    Ono što smo otkrili o našim precima

    Suvremeni ljudi (Homo sapiens) jedini su živi član ljudske loze, Homo, za koju se smatra da se pojavila u Africi prije otprilike 2 milijuna godina na početku ledenog doba. No smatralo se da su planetom lutale mnoge druge sada izumrle ljudske vrste, poput Homo habilis, Homo rudolfensis, Homo ergaster i Homo erectus. Međutim, u a dramatično otkriće napravljeni ove godine, znanstvenici sugeriraju da mnogi od ovih ranih ljudskih predaka uopće nisu bili višestruke ljudske vrste, već su bile varijante jedne vrste. Dokazi dolaze iz lubanje pronađene u Dmanisiju u Gruziji, pete lubanje koja je otkrivena u regiji. Sve ostale lubanje pronađene su na istom mjestu i datiraju iz istog vremenskog razdoblja (sugerirajući istu vrstu), ali su se međusobno prilično razlikovale. Do sada se vjerovalo da različite karakteristike među fosilima Homoa, uključujući one iz Homo habilis, Homo rudolfensis i Homo erectus, pokazuju da su različite, različite vrste. Međutim, ovo istraživanje sugerira da su jedinke pripadale istoj vrsti - prema istraživačima, razlike između fosila Dmanisija nisu izraženije od onih između pet modernih ljudi. U tom slučaju, istraživači će biti prisiljeni prepisati klasifikacijski sustav za rane ljudske pretke.

    Ono što smo otkrili o hobitima

    Godine 2003., ostaci rane ljudske vrste, Homo floresiensis, otkriveni su na otoku Flores u Indoneziji, a datirano je da su živjeli prije 95.000 do 17.000 godina. Nadimak 'hobit' zbog svog malog rasta (približno 3 stope 6 inča visok) i velikih stopala, Homo floresiensis bio je predmet mnogih rasprava i intenzivnih istraživanja kako bi se utvrdilo predstavljaju li vrstu koja se razlikuje od modernog čovjeka ili pripadaju li ostaci suvremeni čovjek (Homo sapien) s poremećajem kao što je mikrocefalija, stanje koje karakterizira mala glava, niski rast i neka mentalna retardacija. Ove godine, istraživanje pomoću 3D usporedne analize potvrdilo je da je Hobit doista bio različite vrste homo , ali više ličilo na "nas" nego što je ranije ostvareno.

    Ono što smo naučili o neandertalcima

    Ove su godine istraživači u srušenom kamenom skloništu u Italiji pronašli dokaze da Neandertalci su držali organizirane i uredne domove s odvojenim prostorima za pripremu hrane, spavanje, izradu alata i druženje. Nova studija također je sugerirala da Neandertalci su možda prenijeli svoje vještine izrade alata modernim ljudima. Nizozemski znanstvenici otkrili su na jugozapadu Francuske alate stare 50.000 godina napravljene od rebara jelena za koje se vjerovalo da označavaju prijenos znanja i vještina s neandertalaca na moderne ljude, jer su slični drugima koji su pronađeni na mjestima na kojima su živjeli ljudi ranog modernog doba u kasnijoj fazi.

    U nedavnoj studiji, istraživači su u jednoj špilji u Francuskoj pronašli dokaze da Neandertalci su namjerno pokapali svoje mrtve . Pojedinac je pažljivo stavljen u grob i velika se briga vodila kako bi se njegovo tijelo zaštitilo od čistača. Druge studije otkrile su da su neandertalci sposobni za neki oblik suvremeni jezik i govor .

    Otkrića nadopunjuju sve veće dokaze da su neandertalci, na koje se nekad gledalo kao na mračne i primitivne, imali visoku razinu tehnoloških sposobnosti te su imali inteligenciju i kulturu koji su zapravo bili jednaki modernim ljudima.

    Ljudsko podrijetlo u Americi

    Znanstvenici su napravili nevjerojatno otkriće u potoku u južnom Urugvaju -skup fosiliziranih životinja starih 30.000 godina koje pokazuju osebujne tragove ostavljene ljudskim oruđem. Ogromni značaj otkrića je u tome što glavna arheologija kaže da su ljudi počeli stizati u Ameriku prije 13.000 i 15.000 godina, a ljudi Clovisa iz Sjeverne i Srednje Amerike općenito se smatraju "prvim Amerikancima". ” No ovi rezultati pokazuju da su ljudi nastanjivali Ameriku najmanje 15.000 godina prije nego što se ranije mislilo.

    U drugom nalazu, DNK dječaka pronađen u istočnom Sibiru može držati ključ za razotkrivanje misterije odakle su starosjedioci Amerikanci podrijetlom. Ostaci stari 24.000 godina otkrili su dva velika iznenađenja za antropologe kada su dovršili analizu njegovog genoma. Posmrtni ostaci dječaka, u dobi od 3 do 4 godine, pronađeni su zakopani na Malti u blizini Bajkalskog jezera u istočnom Sibiru. Tim je otkrio da se dječakova DNK poklapa s DNK zapadnih Europljana, pokazujući da su tijekom posljednjeg ledenog doba ljudi iz Europe stigli daleko istočnije preko Euroazije nego što se ranije vjerovalo. Ne vjerujući u rezultate, odlučili su testirati DNK odrasle osobe koja je umrla prije 17.000 godina, pronađena na drugom sibirskom grobu - pronašli su iste markere europskog podrijetla. Rezultati su pokazali da su Europljani okupirali Sibir tijekom posljednjeg ledenjačkog maksimuma prije otprilike 20.000 godina. No to nije bilo sve. Rezultati su također pokazali da se četvrtina dječakove DNK poklapa s DNK živih Indijanaca. Do sada se vjerovalo da Indijanci potječu od istočnih Azijata u Sibiru. Sada se čini da potječu od mješavine zapadnoeuropljana koji su došli do Sibira i istočnoazijskog stanovništva. Europski doprinos porijeklu Indijanaca mogao bi objasniti dvije dugogodišnje misterije o njihovom podrijetlu. Jedna je da mnoge drevne indijanske lubanje, uključujući lubanju dobro poznatog čovjeka Kennewicka, izgledaju vrlo različito od onih današnje populacije. Druga je da se jedna od pet mitohondrijskih DNK loza pronađenih u Indijanaca, loza poznata kao X, također javlja u Europljana.

    Dok se svakodnevno postiže ogroman napredak, znanstvenici imaju dug put u rješavanju neslaganja u fosilnim zapisima. Gore navedene studije dodale su nevjerojatne uvide u našu prošlost, ali su pokazale i koliko još uvijek ne znamo. Pogledajmo što nam donosi 2014.


    Drevni DNK pomaže znanstvenicima u rasvjetljavanju načina na koji su se stari Afrikanci kretali i miješali

    U Africi, rodnom mjestu čovječanstva, drevni ljudi su se selili i miješali po cijelom kontinentu. No, do sada je bio izazov pronaći te obrasce pomoću genetike. Sada su znanstvenici analizirali najstariju poznatu ljudsku DNK u Africi kako bi rasvijetlili način na koji su ljudi migrirali i otvorili novo polje za ispitivanje obrazaca migracije i križanja u regiji.

    Povezani sadržaj

    Afrika je možda kontinent na kojem su ljudi prvi put nastali, ali u usporedbi s Europom, od tamo je sekvencirano relativno malo drevne DNK. To nije bilo zbog nedostatka pokušaja, kaže Jessica Thompson, arheologinja sa sveučilišta Emory koja se fokusira na drevnu Afriku, već zbog razlika u okolišu među kontinentima.

    DNK može biti otporna molekula, preživjeti stotine tisuća godina pod pravim uvjetima. Ali može biti i vrlo krhka, podložna degradaciji u prisutnosti topline ili vlage. Oboje se nalazi u izobilju u većem dijelu Afrike, što znatno otežava izdvajanje upotrebljive DNK u sekvencu.

    Nasuprot tome, znanstvenici su sekvencirali DNK neandertalca u Europi koji datiraju od prije više od 400.000 godina, zahvaljujući klimi koja je općenito hladnija, suša i stoga prikladnija za očuvanje DNK.

    "Za afričara je frustrirajuće jer nemamo pristup istim vrstama podataka koje ljudi koji proučavaju prapovijest kažu da ima drevna Europa", kaže Thompson, "priznat ću da sam bio ljubomoran zbog toga. "

    Na konferenciji o antropologiji 2015. godine Thompson se ponovno suočio s ovim nedostatkom starih podataka o DNK iz Afrike. Sinulo joj je da bi moglo postojati neko mjesto na kontinentu s uvjetima koji bi bolje očuvali DNK —da su istraživači samo znali gdje tražiti. "Bilo mi je glupo razmišljati o Africi kao o ovom homogenom vlažnom, vrućem mjestu", kaže ona sada.

    U Thompsonovom terenskom radu u jugoistočnoj zemlji Malavi, prisjetila se posjeta lokacijama koje su bile na relativno visokim nadmorskim visinama koje su bile osjetno hladne, gdje su sredinom 20. stoljeća pronađeni kosturi. Thompsonovi napori da uhvati trag tim kosturima doveli su je u vezu s već nastalim nastojanjima antropologa i drugih istraživača da iskoriste znanstveni napredak ispune prazninu drevne afričke DNK.

    "Svi smo samo nekako čekali i nadali se da će doći dan kada ćemo moći pristupiti tehnologiji koja će nam omogućiti da dobijemo istu kvalitetu podataka iz Afrike kao i u drugim dijelovima svijeta", kaže Thompson. Možda je taj dan napokon stigao.

    Antropologinja sa sveučilišta Emory Jessica Thompson, pored rock umjetnosti na mjestu zvanom Mwanambavi u Malaviju. (Suzanne Kunitz)

    Thompson je u drugom laboratoriju pronašao dva uzorka drevnih ljudi, no njihova analiza dala je nedosljedne rezultate. Stoga se odlučila vratiti na mjesta Malavija gdje su ih iskopali kako bi potražili još tragova. Na kraju je otkrila još tri seta ljudskih ostataka, koji su sadržavali DNK datiranu još prije 8.000 godina, a prikupila je i druge uzorke iz znanstvenih arhiva u Malaviju.

    Drugi su istraživači također izložili još osam drevnih uzoraka s juga, koje je Thompsonova grupa uključila u studiju objavljenu danas u časopisu  Stanica. Vrijeme je degradiralo uzorke, kaže  Pontus Skoglund, genetičar s Harvard Medical School koji je vodio studiju. Međutim, uz postojanost i naprednu genetičku tehnologiju, istraživači su uspjeli dobiti najmanje 30.000 parova baza DNK iz svakog uzorka više nego dovoljno za moćne statističke analize, kaže Skoglund.

    Tim je usporedio ove drevne sekvence sa stotinama modernih genoma iz Afrike i svijeta kako bi postavio pretke modernih ljudi i vidio tko se kretao, a tko nije. "Ono što je odmah očito je da je ovaj krajolik populacije lovaca i sakupljača sada prilično radikalno promijenjen", kaže Skoglund.

    Prije široke uporabe poljoprivrede i stočarstva, ljudi su preživljavali lovom i sakupljanjem. Poznato je da je usvajanje poljoprivrede od strane nekih skupina ljudi dovelo do velikih migracija među ljudima kroz drevnu povijest, kaže Thompson, ali ovo je istraživanje pokazalo razmjere koliko je to poremetilo distribuciju ljudi u južnoj Africi.

    Čini se da suvremeni ljudi porijeklom iz Malavija nemaju nikakve veze sa starim ljudima koji su živjeli u njihovoj zemlji prije nekoliko tisuća godina i odražavaju mnogo dramatičniju migraciju nego što su Thompson i drugi očekivali. Drugi uzorci potvrdili su koliko se kretanja unutar Afrike dogodilo u posljednjih nekoliko tisuća godina, a uključivali su tanzanijskog stočara za kojeg je utvrđeno da ima potomke raširene sa sjevera na jug na kontinentu.

    Ovi pokreti znače da se čini da se loza modernih ljudi u Africi pomiješala mnogo više nego što se ranije mislilo, prema Thompsonu. "Čini se da je to jedna od najcjelovitijih zamjena stanovništva ikada dokumentiranih", kaže ona.

    "Ljudska genetska povijest bila je složena, a drevne DNK studije iz Afrike potrebne su za razumijevanje tamošnje povijesti i s nestrpljenjem se iščekuju", rekao je putem e-pošte  Chris Tyler-Smith, genetičar s Wellcome Trust Sanger Instituta. "Ovo je prva značajna studija drevne afričke DNK."

    Tyler-Smith, koji nije bio uključen u istraživanje, rekao je da su neki od zaključaka očekivani, poput činjenice da su populacije lovaca-sakupljača zamijenjene poljoprivrednim. No, drugi su ga uvidi, poput onog koliko je stablo predaka razgranato za današnje zapadne Afrikance, iznenadili.

    Dovršenje ovog niza, kaže, otvara vrata za sve bolje i bolje sekvenciranje niz cestu, i postavlja više pitanja o našim precima.

    S tim se slaže i Eran Elhaik, genetičar sa Sveučilišta u Sheffieldu. "Ova studija otvara prozor u prošlost jedne od genetski najrazličitijih svjetskih regija koja je do sada ostala uglavnom neistražena", napisao je putem e -pošte. Mnoge pretpostavke i rekonstrukcije o tome kako su se stari ljudi nastanili u Africi možda će se sada morati odbaciti, kaže on.

    Za Thompsona i Skoglunda ovaj rad općenito ističe koliko bi pitanja drevna ljudska DNK mogla otključati u Africi. "Mislim da je važno donijeti ovaj alat drevne DNK koji je bio vrlo koristan za razumijevanje povijesti Europe kako bi se razumjeli svi dijelovi svijeta, osobito afrička prapovijest", kaže Skoglund.

    Thompson, koja planira pronaći i sekvencirati drevniju DNK kako bi stvorila još jasniju sliku o tome gdje su i kako ljudi živjeli u Africi davno, kaže da očekuje mnogo više istraživanja koja će proizaći iz ovog alata u bliskoj budućnosti. "Mislim da će to biti vrata koja su sada širom otvorena", kaže Thompson.


    Sadržaj

    Prve sekvence ljudskog genoma objavljene su u gotovo potpunom obliku u veljači 2001. od strane Human Genome Project [15] i Celera Corporation. [16] Završetak projekta sekvenciranja Projekta humanog genoma najavljen je 2004. objavljivanjem nacrta sekvence genoma, ostavljajući samo 341 prazninu u nizu, predstavljajući visoko ponavljajuću i drugu DNK koja se nije mogla sekvencirati s tehnologijom dostupnom na vrijeme. [8] Ljudski genom bio je prvi od svih kralježnjaka koji je sekvenciran tako blizu završetka, a od 2018. diploidni genomi više od milijun pojedinačnih ljudi određeni su sekvenciranjem sljedeće generacije. [17] Godine 2021. objavljeno je da je konzorcij T2T popunio sve praznine. Tako je nastao potpuni ljudski genom bez praznina. [18]

    Ti se podaci koriste diljem svijeta u biomedicinskoj znanosti, antropologiji, forenzici i drugim granama znanosti. Takve genomske studije dovele su do napretka u dijagnostici i liječenju bolesti te do novih spoznaja u mnogim područjima biologije, uključujući evoluciju čovjeka.

    U lipnju 2016. znanstvenici su službeno najavili HGP-Write, plan za sintezu ljudskog genoma. [19] [20]

    Iako je 'završetak' projekta ljudskog genoma najavljen 2001., [14] ostalo je na stotine praznina, pri čemu je oko 5-10% ukupnog slijeda ostalo neutvrđeno. Nedostajuće genetske informacije bile su uglavnom u ponavljajućim heterokromatskim regijama i blizu centromera i telomera, ali i nekim euhromatskim regijama koje kodiraju gene. [21] Ostalo je 160 eukromatskih praznina u 2015. kada su utvrđene sekvence koje obuhvaćaju još 50 prethodno nesekvenciranih regija. [22] Tek 2020. godine utvrđena je prva doista potpuna sekvenca telomera do telomera ljudskog kromosoma, naime X kromosoma. [23]

    Ukupna duljina referentnog genoma čovjeka, koja ne predstavlja slijed bilo koje određene jedinke, je preko 3 milijarde parova baza. Genom je organiziran u 22 uparena kromosoma, nazvana autosomima, plus 23. par spolnih kromosoma (XX) kod ženki i (XY) kod muškaraca. Sve su to velike linearne molekule DNA sadržane u jezgri stanice. Genom također uključuje mitohondrijsku DNA, relativno malu kružnu molekulu prisutnu u više kopija u svakom mitohondriju.

    Podaci o referentnom genomu čovjeka, prema kromosomu [24]
    Kromosom Duljina
    (mm)
    Baza
    parova
    Varijacije Protein-
    kodiranje
    geni
    Pseudo-
    geni
    Ukupno
    dugo
    ncRNA
    Ukupno
    mali
    ncRNA
    miRNA rRNA snRNA snoRNA Razno
    ncRNA
    Veze Centromera
    položaj
    (Mbp)
    Kumulativno
    (%)
    1 85 248,956,422 12,151,146 2058 1220 1200 496 134 66 221 145 192 EBI 125 7.9
    2 83 242,193,529 12,945,965 1309 1023 1037 375 115 40 161 117 176 EBI 93.3 16.2
    3 67 198,295,559 10,638,715 1078 763 711 298 99 29 138 87 134 EBI 91 23
    4 65 190,214,555 10,165,685 752 727 657 228 92 24 120 56 104 EBI 50.4 29.6
    5 62 181,538,259 9,519,995 876 721 844 235 83 25 106 61 119 EBI 48.4 35.8
    6 58 170,805,979 9,130,476 1048 801 639 234 81 26 111 73 105 EBI 61 41.6
    7 54 159,345,973 8,613,298 989 885 605 208 90 24 90 76 143 EBI 59.9 47.1
    8 50 145,138,636 8,221,520 677 613 735 214 80 28 86 52 82 EBI 45.6 52
    9 48 138,394,717 6,590,811 786 661 491 190 69 19 66 51 96 EBI 49 56.3
    10 46 133,797,422 7,223,944 733 568 579 204 64 32 87 56 89 EBI 40.2 60.9
    11 46 135,086,622 7,535,370 1298 821 710 233 63 24 74 76 97 EBI 53.7 65.4
    12 45 133,275,309 7,228,129 1034 617 848 227 72 27 106 62 115 EBI 35.8 70
    13 39 114,364,328 5,082,574 327 372 397 104 42 16 45 34 75 EBI 17.9 73.4
    14 36 107,043,718 4,865,950 830 523 533 239 92 10 65 97 79 EBI 17.6 76.4
    15 35 101,991,189 4,515,076 613 510 639 250 78 13 63 136 93 EBI 19 79.3
    16 31 90,338,345 5,101,702 873 465 799 187 52 32 53 58 51 EBI 36.6 82
    17 28 83,257,441 4,614,972 1197 531 834 235 61 15 80 71 99 EBI 24 84.8
    18 27 80,373,285 4,035,966 270 247 453 109 32 13 51 36 41 EBI 17.2 87.4
    19 20 58,617,616 3,858,269 1472 512 628 179 110 13 29 31 61 EBI 26.5 89.3
    20 21 64,444,167 3,439,621 544 249 384 131 57 15 46 37 68 EBI 27.5 91.4
    21 16 46,709,983 2,049,697 234 185 305 71 16 5 21 19 24 EBI 13.2 92.6
    22 17 50,818,468 2,135,311 488 324 357 78 31 5 23 23 62 EBI 14.7 93.8
    x 53 156,040,895 5,753,881 842 874 271 258 128 22 85 64 100 EBI 60.6 99.1
    Y 20 57,227,415 211,643 71 388 71 30 15 7 17 3 8 EBI 10.4 100
    mtDNA 0.0054 16,569 929 13 0 0 24 0 2 0 0 0 EBI N/A 100
    ukupno 3,088,286,401 155,630,645 20412 14600 14727 5037 1756 532 1944 1521 2213

    Izvorna analiza objavljena u bazi podataka Ensembl na Europskom institutu za bioinformatiku (EBI) i Wellcome Trust Sanger Institutu. Duljine kromosoma procijenjene množenjem broja parova baza s 0,34 nanometra (udaljenost između parova baza u najčešćoj strukturi dvostruke spirale DNA, nedavna procjena duljine ljudskih kromosoma na temelju ažuriranih podataka iznosi 205,00 cm za diploidni muški genom i 208,23 cm za žene, što odgovara težinama od 6,41 odnosno 6,51 pikograma (str) [25]). Broj proteina temelji se na broju početnih transkripata mRNA prekursora i ne uključuje proizvode alternativnog spajanja pre-mRNA ili modifikacije strukture proteina koje se javljaju nakon translacije.

    Varijacije su jedinstvene razlike u sekvenci DNK koje su identificirane u pojedinačnim sekvencama humanog genoma koje je Ensembl analizirao od prosinca 2016. Očekuje se da će se broj identificiranih varijacija povećati kako se daljnji osobni genomi sekvenciraju i analiziraju. Osim sadržaja gena prikazanog u ovoj tablici, veliki broj neizraženih funkcionalnih sekvenci identificiran je u cijelom ljudskom genomu (vidi dolje). Povezuje otvorene prozore s referentnim kromosomskim nizovima u pregledniku genoma EBI.

    Male nekodirajuće RNK su RNK od čak 200 baza koje nemaju potencijal kodiranja proteina. To uključuje: mikroRNA ili miRNA (post-transkripcijski regulatori ekspresije gena), male nuklearne RNA ili snRNA (RNA komponente spliceosoma) i male nukleolarne RNA ili snoRNA (uključene u vođenje kemijskih modifikacija drugih molekula RNA). Duge nekodirajuće RNK su molekule RNK dulje od 200 baza koje nemaju potencijal kodiranja proteina. To uključuje: ribosomske RNA ili rRNA (RNA komponente ribosoma) i razne druge duge RNA koje su uključene u regulaciju ekspresije gena, epigenetske modifikacije DNA nukleotida i proteina histona te regulaciju aktivnosti kodiranja proteina geni. Mala odstupanja između ukupnog broja malih ncRNA i broja specifičnih vrsta malih ncNRA rezultat su prvih vrijednosti dobivenih iz izdanja Ensembl 87, a drugog iz izdanja Ensembl 68.

    Broj gena u ljudskom genomu nije sasvim jasan jer funkcija brojnih transkripata ostaje nejasna. To se posebno odnosi na nekodirajuću RNK. Broj gena koji kodiraju proteine ​​je poznatiji, ali još uvijek postoji oko 1400 upitnih gena koji mogu, ali i ne moraju kodirati funkcionalne proteine, obično kodirane kratkim otvorenim okvirima za čitanje.

    Odstupanja u procjenama broja ljudskih gena među različitim bazama podataka, od srpnja 2018. [26]
    Gencode [27] Ensembl [28] Refseq [29] ŠAH [30]
    geni koji kodiraju bjelančevine 19,901 20,376 20,345 21,306
    geni lncRNA 15,779 14,720 17,712 18,484
    antisense RNA 5501 28 2694
    razne RNK 2213 2222 13,899 4347
    Pseudogeni 14,723 1740 15,952
    ukupni prijepisi 203,835 203,903 154,484 328,827

    Informacijski sadržaj Uredi

    Haploidni ljudski genom (23 kromosoma) dugačak je oko 3 milijarde parova baza i sadrži oko 30 000 gena. [31] Budući da se svaki osnovni par može kodirati s 2 bita, to je oko 750 megabajta podataka. Pojedinačna somatska (diploidna) stanica sadrži dvostruko veću količinu, odnosno oko 6 milijardi parova baza. Muškarci imaju manje od žena jer Y kromosom ima oko 57 milijuna parova baza, dok je X oko 156 milijuna. Budući da se pojedinačni genomi međusobno razlikuju za manje od 1%, varijacije genoma datog čovjeka iz zajedničke reference mogu se komprimirati bez gubitaka na otprilike 4 megabajta. [32]

    Stopa entropije genoma značajno se razlikuje između kodirajućih i nekodirajućih sekvenci. To je blizu najviše 2 bita po paru baza za kodirajuće sekvence (oko 45 milijuna parova baza), ali manje za nekodirajuće dijelove. Ona se kreće između 1,5 i 1,9 bita po paru baza za pojedini kromosom, osim za Y-kromosom, koji ima stopu entropije ispod 0,9 bita po paru baza. [33]

    Sadržaj ljudskog genoma obično se dijeli na kodirajuće i nekodirajuće DNK sekvence. Kodirajuća DNA definirana je kao one sekvence koje se mogu prepisati u mRNA i prevesti u proteine ​​tijekom ljudskog životnog ciklusa. Ove sekvence zauzimaju samo mali dio genoma (<2%). Nekodirajuća DNA sastoji se od svih onih sekvenci (oko 98% genoma) koje se ne koriste za kodiranje proteina.

    Neki nekodirajući DNK sadrže gene za molekule RNA sa važnim biološkim funkcijama (nekodirajuća RNA, na primjer ribosomalna RNK i prijenosna RNA). Istraživanje funkcije i evolucijskog podrijetla nekodirajuće DNA važan je cilj suvremenog istraživanja genoma, uključujući projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), koji ima za cilj ispitati cijeli ljudski genom, koristeći različite eksperimentalne alate čiji su rezultati indikativni molekularne aktivnosti.

    Budući da nekodirajuća DNA uvelike nadmašuje kodirajuću DNK, koncept sekvenciranog genoma postao je fokusiraniji analitički koncept od klasičnog koncepta gena koji kodira DNA. [34] [35]

    Proteinski kodirane sekvence predstavljaju najšire proučavanu i najbolje razumljivu komponentu ljudskog genoma. Ove sekvence u konačnici dovode do proizvodnje svih ljudskih proteina, iako nekoliko bioloških procesa (npr. Preuređivanje DNA i alternativno spajanje pre-mRNA) može dovesti do proizvodnje mnogo više jedinstvenih proteina od broja gena koji kodiraju proteine. Potpuni modularni kapacitet genoma za kodiranje proteina nalazi se unutar egzoma, a sastoji se od sekvenci DNA kodiranih egzonima koji se mogu prevesti u proteine. Zbog svoje biološke važnosti i činjenice da čini manje od 2% genoma, sekvenciranje egzoma bilo je prva velika prekretnica u projektu humanog genoma.

    Broj gena koji kodiraju proteine. Oko 20.000 ljudskih proteina zabilježeno je u bazama podataka kao što je Uniprot. [37] Povijesno, procjene broja proteinskih gena jako su se razlikovale, krećući se do 2.000.000 u kasnim 1960 -ima, [38] no nekoliko je istraživača istaknulo početkom 1970 -ih da je procijenjeno mutacijsko opterećenje štetnih mutacija postavilo gornju granicu približno 40 000 za ukupan broj funkcionalnih lokusa (ovo uključuje gene koji kodiraju proteine ​​i funkcionalne nekodirajuće gene). [39] Broj gena koji kodiraju ljudske proteine ​​nije značajno veći od broja mnogih manje složenih organizama, poput okrugle gliste i voćne muhe. Ova razlika može biti posljedica opsežne uporabe alternativnog spajanja pre-mRNA u ljudi, što omogućuje sposobnost izgradnje vrlo velikog broja modularnih proteina putem selektivne ugradnje egzona.

    Kapacitet kodiranja proteina po kromosomu. Geni koji kodiraju proteine ​​raspoređeni su neravnomjerno po kromosomima, u rasponu od nekoliko desetaka do više od 2000, s posebno velikom gustoćom gena unutar kromosoma 1, 11 i 19. Svaki kromosom sadrži različite regije bogate genima i siromašne genima, koje mogu biti u korelaciji s kromosomskim vrpcama i sadržajem GC-a. [40] Značaj ovih neslučajnih obrazaca gustoće gena nije dobro shvaćen. [41]

    Veličina gena koji kodiraju proteine. Veličina gena koji kodiraju proteine ​​u ljudskom genomu pokazuje ogromnu varijabilnost. Na primjer, gen za histon H1a (HIST1HIA) relativno je mali i jednostavan, nedostaje mu introna i kodira 781 nukleotid dugu mRNA koja proizvodi 215 aminokiselinskih proteina iz svog 648 nukleotidnog otvorenog okvira za čitanje. Distrofin (DMD) je bio najveći gen koji kodira proteine ​​u referentnom genomu čovjeka 2001., obuhvaćajući ukupno 2,2 milijuna nukleotida [42], dok je novija sustavna meta-analiza ažuriranih podataka o ljudskom genomu identificirala još veći gen koji kodira proteine, RBFOX1 (Protein koji veže RNA, homolog fox-1 1), obuhvaća ukupno 2,47 milijuna nukleotida. [43] Titin (TTN) ima najduži kodirajući slijed (114.414 nukleotida), najveći broj egzona (363), [42] i najduži pojedinačni egzon (17.106 nukleotida). Procjenjuje se na temelju kuriranog skupa gena koji kodiraju proteine ​​u cijelom genomu, medijanska veličina je 26.288 nukleotida (prosjek = 66.577), srednja veličina egzona, 133 nukleotida (prosjek = 309), medijan broja egzona, 8 ( srednja vrijednost = 11), a medijan kodiranog proteina duljine je 425 aminokiselina (srednja vrijednost = 553). [43]

    Primjeri gena koji kodiraju ljudske proteine ​​[44]
    Protein Chrom Gen Duljina Egzoni Duljina egzona Intronska duljina Alternativno spajanje
    Protein osjetljivosti na rak dojke tipa 2 13 BRCA2 83,736 27 11,386 72,350 Da
    Transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze 7 CFTR 202,881 27 4,440 198,441 Da
    Citokrom b MT MTCYB 1,140 1 1,140 0 Ne
    Distrofin x DMD 2,220,381 79 10,500 2,209,881 Da
    Gliceraldehid-3-fosfat dehidrogenaza 12 GAPDH 4,444 9 1,425 3,019 Da
    Podjedinica beta hemoglobina 11 HBB 1,605 3 626 979 Ne
    Histon H1A 6 HIST1H1A 781 1 781 0 Ne
    Titin 2 TTN 281,434 364 104,301 177,133 Da

    Nekodirajuća DNA definirana je kao sve DNK sekvence unutar genoma koje se ne nalaze u egzonima koji kodiraju proteine, pa nikada nisu predstavljene unutar aminokiselinske sekvence eksprimiranih proteina. Prema ovoj definiciji, više od 98% ljudskih genoma sastoji se od ncDNA.

    Identificirane su brojne klase nekodirajuće DNA, uključujući gene za nekodirajuću RNK (npr. TRNA i rRNA), pseudogene, introne, neprevedena područja mRNA, regulatorne DNA sekvence, ponavljajuće DNK sekvence i sekvence povezane s mobilnim genetskim elementima.

    Brojne sekvence koje su uključene u gene također su definirane kao nekodirajuća DNA. To uključuje gene za nekodirajuću RNA (npr. TRNA, rRNA) i neprevedene komponente gena za kodiranje proteina (npr. Introni i 5 'i 3' neprevedene regije mRNA).

    Proteinski kodirajuće sekvence (posebno kodirajući egzoni) čine manje od 1,5% ljudskog genoma. [14] Osim toga, oko 26% ljudskog genoma čine introni. [45] Osim gena (egzoni i introni) i poznatih regulatornih sekvenci (8–20%), ljudski genom sadrži regije nekodirajuće DNA. O točnoj količini nekodirane DNK koja igra ulogu u staničnoj fiziologiji žestoko se raspravlja. Nedavna analiza projekta ENCODE pokazuje da se 80% cjelokupnog ljudskog genoma ili prepisuje, veže na regulatorne proteine ​​ili je povezano s nekom drugom biokemijskom aktivnošću. [12]

    Ipak ostaje kontroverzno doprinosi li sva ova biokemijska aktivnost fiziologiji stanica ili je znatan dio toga rezultat transkripcijske i biokemijske buke koju organizam mora aktivno filtrirati. [46] Isključujući sekvence koje kodiraju proteine, introne i regulatorne regije, veliki dio nekodirajuće DNA sastoji se od: Mnoge sekvence DNA koje nemaju ulogu u ekspresiji gena imaju važne biološke funkcije. Usporedna istraživanja genomike pokazuju da oko 5% genoma sadrži sekvence nekodirane DNK koje su visoko konzervirane, ponekad na vremenskim skalama koje predstavljaju stotine milijuna godina, implicirajući da su te nekodirajuće regije pod jakim evolucijskim pritiskom i pozitivnom selekcijom. [47]

    Mnoge od ovih sekvenci reguliraju strukturu kromosoma ograničavajući područja stvaranja heterokromatina i regulirajući strukturne značajke kromosoma, poput telomera i centromera. Ostale nekodirajuće regije služe kao ishodište replikacije DNK. Konačno, nekoliko regija se prepisuje u funkcionalnu nekodirajuću RNA koja regulira ekspresiju gena koji kodiraju proteine ​​(na primjer [48]), translaciju i stabilnost mRNA (vidi miRNA), strukturu kromatina (uključujući modifikacije histona, na primjer [49]), DNA metilacija (na primjer [50]), rekombinacija DNA (na primjer [51]) i unakrsna regulacija drugih nekodiranih RNA (na primjer [52]). Također je vjerojatno da mnoge transkribirane nekodirajuće regije nemaju nikakvu ulogu i da je ta transkripcija proizvod nespecifične aktivnosti RNA polimeraze. [46]

    Pseudogeni Uređivanje

    Pseudogeni su neaktivne kopije gena za kodiranje proteina, često nastalih duplikacijom gena, koji su postali nefunkcionalni akumulacijom inaktivirajućih mutacija. Broj pseudogena u ljudskom genomu je reda veličine 13.000 [53], a u nekim je kromosomima gotovo jednak broju funkcionalnih gena koji kodiraju proteine. Umnožavanje gena glavni je mehanizam kroz koji se generira novi genetski materijal tijekom molekularne evolucije.

    Na primjer, obitelj gena za mirisne receptore jedan je od najbolje dokumentiranih primjera pseudogena u ljudskom genomu. Više od 60 posto gena u ovoj obitelji su nefunkcionalni pseudogeni u ljudi. Za usporedbu, samo 20 posto gena u obitelji gena za mirisne receptore miša su pseudogeni. Istraživanja sugeriraju da je to karakteristika specifična za vrstu, budući da svi najbliži primati imaju proporcionalno manje pseudogena. Ovo genetsko otkriće pomaže objasniti manje akutni osjet njuha kod ljudi u odnosu na druge sisavce. [54]

    Geni za nekodirajuću RNK (ncRNA) Uredi

    Nekodirajuće molekule RNA igraju važnu ulogu u stanicama, osobito u mnogim reakcijama sinteze proteina i obrade RNA. Nekodirajuća RNA uključuje tRNA, ribosomalnu RNA, mikroRNK, snRNA i druge nekodirajuće RNA gene, uključujući oko 60.000 dugih nekodirajućih RNA (lncRNA). [12] [55] [56] [57] Iako broj prijavljenih gena lncRNA nastavlja rasti i točan broj u ljudskom genomu tek treba biti definiran, za mnoge od njih se tvrdi da su nefunkcionalni. [58]

    Mnoge ncRNA kritični su elementi u regulaciji i ekspresiji gena. Nekodirajuća RNA također doprinosi epigenetici, transkripciji, spajanju RNK i translacijskom stroju. Uloga RNA u genetskoj regulaciji i bolesti nudi novu potencijalnu razinu neistražene genomske složenosti. [59]

    Introni i neprevedena područja mRNA Edit

    Osim molekula ncRNA koje su kodirane diskretnim genima, početni transkripti gena koji kodiraju proteine ​​obično sadrže opsežne nekodirajuće sekvence, u obliku introna, 5'-neprevedenih regija (5'-UTR) i 3'-neprevedenih regija (3'-UTR). Unutar većine gena koji kodiraju proteine ​​ljudskog genoma, duljina intronskih sekvenci je 10 do 100 puta veća od duljine eksonskih sekvenci.

    Regulatorne DNK sekvence Uredi

    Ljudski genom ima mnogo različitih regulatornih sekvenci koje su ključne za kontrolu ekspresije gena. Konzervativne procjene ukazuju da ove sekvence čine 8% genoma, [60] međutim ekstrapolacije iz ENCODE projekta pokazuju da je 20 [61] -40% [62] genoma regulatorna sekvenca gena. Neke vrste nekodirajuće DNA genetski su "prekidači" koji ne kodiraju proteine, ali reguliraju kada i gdje se geni izražavaju (nazvani pojačivači). [63]

    Regulatorni nizovi poznati su od kasnih 1960 -ih. [64] Prva identifikacija regulatornih sekvenci u ljudskom genomu temeljila se na tehnologiji rekombinantne DNA. [65] Kasnije s pojavom genomskog sekvenciranja, identifikacija ovih sekvenci mogla se zaključiti evolucijskim očuvanjem. Evolucijska grana između primata i miša, na primjer, dogodila se prije 70-90 milijuna godina. [66] Dakle, računalne usporedbe genskih sekvenci koje identificiraju očuvane nekodirajuće sekvence bit će pokazatelj njihove važnosti u dužnostima kao što je regulacija gena. [67]

    Ostali genomi su sekvencirani s istom namjerom da pomognu metodama vođenim očuvanjem, za primjer genoma ribice nabujale. [68] Međutim, regulatorni slijedovi nestaju i ponovno se razvijaju tijekom evolucije velikom brzinom. [69] [70] [71]

    Od 2012. godine, napori su se premjestili prema pronalaženju interakcija između DNK i regulatornih proteina tehnikom ChIP-Seq, ili prazninama u kojima DNK nije zapakirana histonima (preosjetljiva mjesta DNaze), a oba govore gdje postoje aktivni regulatorni nizovi u istraženi tip stanice. [60]

    Ponavljajuće sekvence DNA Uređivanje

    Ponavljajuće sekvence DNA čine približno 50% ljudskog genoma. [72]

    Oko 8% ljudskog genoma sastoji se od tandem DNK nizova ili tandem ponavljanja, nizova ponavljanja niske složenosti koji imaju više susjednih kopija (npr. "CAGCAGCAG."). [73] Tandem sekvence mogu biti različite duljine, od dva nukleotida do nekoliko desetaka nukleotida. Ove su sekvence vrlo varijabilne, čak i među blisko povezanim pojedincima, pa se koriste za genealoško testiranje DNA i forenzičku DNK analizu. [74]

    Ponovljeni nizovi s manje od deset nukleotida (npr. Ponavljanje dinukleotida (AC)n) nazivaju se mikrosatelitske sekvence. Među mikrosatelitskim sekvencama, ponavljanja trinukleotida su od posebne važnosti, jer se ponekad javljaju unutar kodirajućih regija gena za proteine ​​i mogu dovesti do genetskih poremećaja. Na primjer, Huntingtonova bolest rezultat je širenja ponavljanja trinukleotida (CAG)n unutar Huntingtin gen na ljudskom kromosomu 4. Telomeri (krajevi linearnih kromosoma) završavaju mikrosatelitskim heksanukleotidnim ponavljanjem sekvence (TTAGGG)n.

    Tandem ponavljanja dužih nizova (nizovi ponovljenih sekvenci dugih 10–60 nukleotida) nazivaju se minisateliti.

    Mobilni genetski elementi (transpozoni) i njihove relikvije Uredi

    Transponirani genetski elementi, DNK sekvence koje se mogu replicirati i umetnuti njihove kopije na drugim mjestima unutar genoma domaćina, obilna su komponenta u ljudskom genomu. Najbrojnija loza transpozona, Alu, ima oko 50.000 aktivnih kopija, [75] i može se umetnuti u intragenična i međugena područja. [76] Jedna druga loza, LINE-1, ima oko 100 aktivnih kopija po genomu (broj varira među ljudima). [77] Zajedno s nefunkcionalnim relikvijama starih transpozona, oni čine više od polovice ukupne ljudske DNK. [78] Transpozoni se ponekad nazivaju i "geni za skakanje". Imali su važnu ulogu u oblikovanju ljudskog genoma. Neki od ovih slijedova predstavljaju endogene retroviruse, DNA kopije virusnih sekvenci koje su se trajno integrirale u genom i sada se prenose na sljedeće generacije.

    Pokretni elementi unutar ljudskog genoma mogu se klasificirati u retrotranspozone LTR (8,3% ukupnog genoma), SINE (13,1% ukupnog genoma) uključujući Alu elemente, LINE (20,4% ukupnog genoma), SVA i transpozone DNK klase II (2,9% ukupnog genoma).

    Referentni genom čovjeka Edit

    S izuzetkom jednojajčanih blizanaca, svi ljudi pokazuju značajne varijacije u genomskim DNK sekvencama. Referentni genom čovjeka (HRG) koristi se kao standardna referenca sekvence.

    Postoji nekoliko važnih točaka koje se odnose na referentni genom čovjeka:

    • HRG je haploidna sekvenca. Svaki kromosom je predstavljen jednom.
    • HRG je složeni slijed i ne odgovara nijednoj stvarnoj ljudskoj jedinci.
    • HRG se povremeno ažurira kako bi se ispravile pogreške, nejasnoće i nepoznati "nedostaci".
    • HRG ni na koji način ne predstavlja "idealnu" ili "savršenu" ljudsku jedinku. To je jednostavno standardizirani prikaz ili model koji se koristi u usporedne svrhe.

    Referentni konzorcij Genome odgovoran je za ažuriranje HRG -a. Verzija 38 objavljena je u prosincu 2013. [79]

    Mjerenje genetske varijacije čovjeka Uredi

    Većina studija ljudske genetske varijacije usredotočila se na polimorfizme s jednim nukleotidom (SNP), koji su supstitucije u pojedinim bazama duž kromosoma. Većina analiza procjenjuje da se SNP -i javljaju u prosjeku 1 na 1000 parova baza u eukromatskom ljudskom genomu, iako se ne pojavljuju pri jednoličnoj gustoći. Tako slijedi popularna izjava da smo "svi, bez obzira na rasu, genetski 99,9% isti", [80] iako bi to većina genetičara donekle kvalificirala. Na primjer, sada se smatra da je mnogo veći dio genoma uključen u varijaciju broja kopija. [81] Međunarodni projekt HapMap poduzima veliki suradnički napor na katalogiziranju varijacija SNP-a u ljudskom genomu.

    Genomski lokusi i duljina određenih vrsta malih ponavljajućih sekvenci uvelike se razlikuju od osobe do osobe, što je osnova DNK otiska prsta i DNK tehnologije testiranja očinstva. Također se smatra da su heterokromatski dijelovi ljudskog genoma, koji ukupno broje nekoliko stotina milijuna parova baza, prilično promjenjivi u ljudskoj populaciji (toliko se ponavljaju i toliko su dugački da se ne mogu točno sekvencirati suvremenom tehnologijom). Ove regije sadrže malo gena i nije jasno je li bilo kakav značajan fenotipski učinak posljedica tipičnih varijacija u ponavljanjima ili heterokromatinu.

    Većina bruto genomskih mutacija u zametnim stanicama gameta vjerojatno rezultira nezavidnim embrijima, međutim, brojne su ljudske bolesti povezane s velikim genomskim abnormalnostima. Down sindrom, Turnerov sindrom i niz drugih bolesti posljedica su nedisjunkcije čitavih kromosoma. Stanice raka često imaju aneuploidiju kromosoma i krakova kromosoma, iako uzročno -posljedična veza između aneuploidije i raka nije utvrđena.

    Mapiranje genomske varijacije čovjeka Uredi

    Dok sekvenca genoma navodi redoslijed svake DNK baze u genomu, karta genoma identificira orijentire. Karta genoma manje je detaljna od sekvence genoma i pomaže pri kretanju po genomu. [82] [83]

    Primjer varijacijske karte je HapMap koji je razvio Međunarodni projekt HapMap. HapMap je mapa haplotipa ljudskog genoma, "koja će opisati uobičajene obrasce varijacije ljudske DNK sekvence". [84] Katalogizira uzorke malih varijacija u genomu koji uključuju pojedina slova DNK ili baze.

    Istraživači su u časopisu objavili prvu mapu velikih strukturnih varijacija na temelju slijeda u ljudskom genomu Priroda u svibnju 2008. [85] [86] Velike strukturne varijacije su razlike u genomu među ljudima koje se kreću od nekoliko tisuća do nekoliko milijuna baza DNK, neke su dobici ili gubici dijelova sekvence genoma, a drugi se pojavljuju kao ponovljeni rasporede nizova. Ove varijacije uključuju razlike u broju kopija koje pojedinci imaju za određeni gen, delecije, translokacije i inverzije.

    Strukturne varijacije Uredi

    Strukturne varijacije odnose se na genetske varijante koje utječu na veće segmente ljudskog genoma, za razliku od točkastih mutacija. Često se strukturne varijante (SV) definiraju kao varijante 50 parova baza (bp) ili veće, poput brisanja, dupliciranja, umetanja, inverzija i drugih preuređenja. Oko 90% strukturnih varijanti su nekodirajuća brisanja, ali većina pojedinaca ima više od tisuću takvih brisanja. Veličina brisanja kreće se od desetaka parova baza do desetaka tisuća bp. [87] U prosjeku, pojedinci nose

    3 rijetke strukturne varijante koje mijenjaju kodirajuće regije, npr. brisanje egzona. Oko 2% pojedinaca nosi iznimno rijetke strukturne varijante megabazne razmjere, osobito preuređenja. Odnosno, milijuni parova baza mogu biti obrnuti unutar iznimno rijetkog kromosoma, što znači da se nalaze samo kod pojedinaca ili članova njihove obitelji, pa su se tako pojavili vrlo nedavno. [87]

    SNP frekvencija u cijelom ljudskom genomu Uredi

    Polimorfizmi s jednim nukleotidom (SNP) ne pojavljuju se homogeno u cijelom ljudskom genomu. Zapravo, postoji ogromna raznolikost u učestalosti SNP -a među genima, što odražava različite selektivne pritiske na svaki gen, kao i različite stope mutacija i rekombinacija u cijelom genomu. Međutim, studije o SNP -ima su pristrane prema kodirajućim regijama, malo je vjerojatno da će podaci dobiveni od njih odražavati ukupnu raspodjelu SNP -a u cijelom genomu. Stoga je protokol konzorcija SNP osmišljen za identifikaciju SNP -a bez pristranosti prema kodirajućim regijama, a 100.000 SNP -ova Konzorcija općenito odražavaju raznolikost sekvenci u ljudskim kromosomima. Konzorcij SNP ima za cilj proširiti broj SNP -ova identificiranih u cijelom genomu na 300 000 do kraja prvog tromjesečja 2001. [88]

    Promjene u nekodirajući niz i sinonimne promjene u kodni niz općenito su češće od nesinonimnih promjena, što odražava veći selektivni tlak koji smanjuje raznolikost na položajima koji diktiraju identitet aminokiselina. Prijelazne promjene su češće od transverzija, pri čemu CpG dinukleotidi pokazuju najveću stopu mutacija, vjerojatno zbog deaminacije.

    Osobni genomi Uredi

    Osobni niz genoma je (gotovo) potpuni slijed parova kemijskih baza koji čine DNK jedne osobe. Budući da medicinski tretmani imaju različite učinke na različite ljude zbog genetskih varijacija, kao što je polimorfizam s jednim nukleotidom (SNP), analiza osobnih genoma može dovesti do personaliziranog medicinskog tretmana na temelju individualnih genotipova. [89]

    Prvi niz osobnih genoma koji je utvrđen bio je Craig Venter 2007. Osobni genomi nisu sekvencirani u javnom Projektu humanog genoma radi zaštite identiteta dobrovoljaca koji su dostavili uzorke DNA. Taj niz je izveden iz DNK nekoliko dobrovoljaca iz različite populacije. [90] Međutim, rano u naporima za sekvenciranje genoma Celera Genomics, koje je vodio Venter, donesena je odluka o prelasku sa sekvenciranja kompozitnog uzorka na korištenje DNK od jedne jedinke, kasnije je otkriveno da je to bio sam Venter. Tako je sekvenca ljudskog genoma Celera objavljena 2000. uglavnom bila sekvenca jednog čovjeka. Naknadna zamjena ranih podataka izvedenih iz kompozita i određivanje diploidne sekvence, koja predstavlja oba skupa kromosoma, umjesto haploidne sekvence koja je izvorno prijavljena, omogućila je oslobađanje prvog osobnog genoma. [91] U travnju 2008. dovršen je i onaj Jamesa Watsona. Stephen Quake je 2009. godine objavio vlastitu sekvencu genoma izvedenu iz sekvencera vlastitog dizajna, Heliscopa. [92] Tim sa Stanforda, predvođen Euanom Ashleyjem, objavio je okvir za medicinsko tumačenje ljudskih genoma implementiran na Quakeovom genomu i prvi put donio medicinske odluke zasnovane na cijelom genomu. [93] Taj je tim dodatno proširio pristup obitelji West, prvoj obitelji sekvenciranoj u sklopu Illumininog programa za osobno sekvencioniranje genoma. [94] Od tada su objavljene stotine sekvenci osobnog genoma, [95] uključujući one Desmond Tutua, [96] [97] i jednog Paleo-Eskima. [98] 2012. godine objavljene su cijele sekvence genoma dva obiteljska trija među 1092 genoma. [3] U studenom 2013. španjolska je obitelj učinila četiri skupa podataka o osobnim egzomima (oko 1% genoma) javno dostupnima pod licencom Creative Commons za javnu domenu. [99] [100] Projekt osobnog genoma (započet 2005.) među rijetkima je koji javno čini dostupnim i sekvence genoma i odgovarajuće medicinske fenotipe. [101] [102]

    Sekvenciranje pojedinih genoma dodatno je otkrilo razine genetske složenosti koje prije nisu bile cijenjene. Osobna genomika pomogla je otkriti značajnu razinu raznolikosti u ljudskom genomu koja se pripisuje ne samo SNP -ima, već i strukturnim varijacijama. Međutim, primjena takvog znanja u liječenju bolesti i u medicinskom području tek je u svojim počecima. [103] Sekvenciranje egzoma postalo je sve popularnije kao alat za pomoć u dijagnostici genetske bolesti jer egzom doprinosi samo 1% genomske sekvence, ali čini otprilike 85% mutacija koje značajno doprinose bolesti. [104]

    Ljudski nokauti Edit

    Kod ljudi, izbacivanje gena prirodno se događa kao heterozigotni ili homozigotni geni za gubitak funkcije. Ove nokaute često je teško razlikovati, osobito unutar heterogenog genetskog podrijetla. Također ih je teško pronaći jer se pojavljuju na niskim frekvencijama.

    Stanovništvo s visokom stopom krvnog srodstva, poput zemalja s velikom stopom brakova prvih rođaka, pokazuje najveću učestalost izbacivanja homozigotnih gena. Takve populacije uključuju populaciju Pakistana, Islanda i Amiša. Ove populacije s visokom razinom roditeljske povezanosti bile su predmet nokaut istraživanja koje je pomoglo utvrditi funkciju specifičnih gena u ljudi. Razlikujući specifične nokaute, istraživači su u mogućnosti koristiti fenotipske analize ovih pojedinaca kako bi lakše okarakterizirali gen koji je izbačen.

    Iscjedak u određenim genima može uzrokovati genetske bolesti, potencijalno imati blagotvorne učinke ili čak rezultirati fenotipskim učinkom. Međutim, utvrđivanje fenotipskog učinka nokauta kod ljudi može biti izazovno. Izazovi karakteriziranja i kliničkog tumačenja nokauta uključuju poteškoće u pozivanju varijanti DNA, utvrđivanje poremećaja funkcije proteina (bilješka) i razmatranje količine utjecaja mozaicizma na fenotip. [105]

    Jedna od velikih studija koja je istraživala nokaute kod ljudi je pakistanska studija rizika od infarkta miokarda. Utvrđeno je da su osobe koje posjeduju heterozigotni nokaut gena za gubitak funkcije za gen APOC3 imale niže trigliceride u krvi nakon konzumiranja obroka s visokim udjelom masti u odnosu na osobe bez mutacije. Međutim, pojedinci koji posjeduju homozigotni gubitak gena za gubitak funkcije gena APOC3 pokazali su najnižu razinu triglicerida u krvi nakon testa opterećenja masnoćom, jer ne proizvode funkcionalni protein APOC3. [106]

    Većina aspekata ljudske biologije uključuje genetske (nasljedne) i negenetske (okolišne) čimbenike. Neke nasljedne varijacije utječu na aspekte naše biologije koji nisu medicinske prirode (visina, boja očiju, sposobnost kušanja ili mirisa određenih spojeva itd.). Štoviše, neki genetski poremećaji uzrokuju bolest samo u kombinaciji s odgovarajućim čimbenicima okoliša (poput prehrane). S ovim upozorenjima, genetski poremećaji mogu se opisati kao klinički definirane bolesti uzrokovane varijacijom genomske DNK sekvence. U najjednostavnijim slučajevima, poremećaj se može povezati s varijacijom u jednom genu. Na primjer, cistična fibroza uzrokovana je mutacijama u genu CFTR i najčešći je recesivni poremećaj u populaciji bijelaca s više od 1300 različitih mutacija. [107]

    Mutacije koje izazivaju bolesti u specifičnim genima obično su ozbiljne u smislu genske funkcije i na sreću su rijetke, pa su genetski poremećaji jednako individualno rijetki. Međutim, budući da postoji mnogo gena koji mogu varirati i uzrokovati genetske poremećaje, zajedno oni predstavljaju značajnu komponentu poznatih medicinskih stanja, osobito u dječjoj medicini. Molekularno karakterizirani genetski poremećaji su oni za koje je identificiran temeljni uzročni gen. Trenutno postoji približno 2.200 takvih poremećaja označenih u bazi podataka OMIM. [107]

    Studije genetskih poremećaja često se provode obiteljskim studijama. U nekim slučajevima koriste se pristupi temeljeni na populaciji, osobito u slučaju takozvanih populacija utemeljitelja, poput onih u Finskoj, Francuskoj-Kanadi, Utahu, Sardiniji itd. Dijagnozu i liječenje genetskih poremećaja obično provodi liječnik genetičar obučeni u kliničkoj/medicinskoj genetici. Rezultati Projekta humanog genoma vjerojatno će osigurati povećanu dostupnost genetskih testova za poremećaje povezane s genima i na kraju poboljšati liječenje. Roditelji mogu biti pregledani na nasljedne uvjete i savjetovati se o posljedicama, vjerojatnosti nasljeđivanja i kako to izbjeći ili poboljšati kod svojih potomaka.

    Postoji mnogo različitih vrsta varijacija DNK sekvence, u rasponu od potpunih dodatnih ili nedostajućih kromosoma do promjena pojedinačnih nukleotida. Općenito se pretpostavlja da su mnoge prirodne genetske varijacije u ljudskim populacijama fenotipski neutralne, tj. Imaju mali ili nikakav uočljiv učinak na fiziologiju pojedinca (iako mogu postojati frakcijske razlike u sposobnosti definirane u evolucijskim vremenskim okvirima). Genetski poremećaji mogu biti uzrokovani bilo kojim ili svim poznatim tipovima varijacija sekvence. Za molekularnu karakterizaciju novog genetskog poremećaja potrebno je uspostaviti uzročnu vezu između određene varijante genomskog slijeda i kliničke bolesti koja se istražuje. Takve studije čine područje molekularne genetike čovjeka.

    Pojavom humanog genoma i međunarodnog projekta HapMap postalo je moguće istražiti suptilne genetske utjecaje na mnoga uobičajena oboljenja poput dijabetesa, astme, migrene, shizofrenije itd. Iako su napravljene neke uzročne veze između varijanti genomskog slijeda u pojedini geni i neke od ovih bolesti, često s velikim publicitetom u općim medijima, obično se ne smatraju genetskim poremećajima po sebi budući da su njihovi uzroci složeni, uključuju mnogo različitih genetskih i okolišnih čimbenika. Stoga u pojedinim slučajevima može doći do neslaganja oko toga treba li se određeno zdravstveno stanje nazvati genetskim poremećajem.

    Dodatni genetski poremećaji koji se spominju su Kallmanov sindrom i Pfeifferov sindrom (gen FGFR1), Fuchsova distrofija rožnice (gen TCF4), Hirschsprungova bolest (geni RET i FECH), Bardet-Biedlov sindrom 1 (geni CCDC28B i BBS1), Bardet-Biedlov sindrom 10 (gen BBS10), i facioskapulohumeralna mišićna distrofija tip 2 (geni D4Z4 i SMCHD1). [108]

    Sekvenciranje genoma sada je u stanju suziti genom na određena mjesta kako bi se točnije pronašle mutacije koje će rezultirati genetskim poremećajem. Varijante broja kopija (CNV) i varijante s jednim nukleotidom (SNV) također se mogu detektirati istovremeno s sekvenciranjem genoma s novijim postupcima sekvenciranja, koji se nazivaju sekvenciranje sljedeće generacije (NGS). Ovo analizira samo mali dio genoma, oko 1-2%. Rezultati ovog sekvenciranja mogu se koristiti za kliničku dijagnozu genetskog stanja, uključujući Usherov sindrom, retinalnu bolest, oštećenja sluha, dijabetes, epilepsiju, Leigh -ovu bolest, nasljedni karcinom, neuromišićne bolesti, primarne imunodeficijencije, tešku kombiniranu imunodeficijenciju (SCID) i bolesti mitohondrija. [109] NGS se također može koristiti za identifikaciju nositelja bolesti prije začeća. Bolesti koje se mogu otkriti u ovom nizu uključuju Tay-Sachsovu bolest, Bloomov sindrom, Gaucherovu bolest, Canavanovu bolest, obiteljsku disautonomiju, cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju i sindrom krhkog X-a. Sljedeći redoslijed genoma može se suziti kako bi se posebno tražile bolesti koje su prisutnije u određenoj etničkoj populaciji. [110]

    1: 15000 kod američkih bijelaca

    1: 176 u menonitskim/amiškim zajednicama

    Usporedna genomska istraživanja genoma sisavaca pokazuju da je približno 5% ljudskog genoma očuvano evolucijom od divergencije postojećih loza prije otprilike 200 milijuna godina, koje sadrže veliku većinu gena. [111] [112] Objavljeni genom čimpanze razlikuje se od genoma ljudskog genoma za 1,23% u usporedbama izravnih sekvenci. [113] Oko 20% ove brojke čini varijacija unutar svake vrste, ostavljajući samo njih

    1,06% dosljedne razlike u slijedovima između ljudi i šimpanzi kod zajedničkih gena. [114] Ovaj nukleotid po nukleotidnoj razlici je, međutim, umanjen dijelom svakog genoma koji nije podijeljen, uključujući oko 6% funkcionalnih gena koji su jedinstveni za ljude ili šimpanze. [115]

    Drugim riječima, značajne uočljive razlike između ljudi i čimpanzi mogu biti posljedica koliko ili više posljedica varijacija razine genoma u broju, funkciji i ekspresiji gena, a ne promjena DNK sekvence u zajedničkim genima. Doista, čak je i kod ljudi utvrđeno da je prije bila neprocjenjivana količina varijacije broja kopija (CNV) koja može činiti čak 5 - 15% ljudskog genoma. Drugim riječima, među ljudima može postojati +/- 500 000 000 parova baza DNK, od kojih su neki aktivni geni, drugi inaktivirani ili aktivni na različitim razinama. Puni značaj ovog nalaza ostaje za vidjeti. U prosjeku, tipični gen koji kodira ljudski protein razlikuje se od svog ortologa čimpanzi samo s dvije zamjene aminokiselina, gotovo jedna trećina ljudskih gena ima potpuno isti prijevod proteina kao i njihovi ortolozi šimpanzi. Glavna razlika između dva genoma je ljudski kromosom 2, koji je ekvivalentan fuzijskom proizvodu kromosoma 12 i 13. čimpanze. [116] (kasnije preimenovan u kromosome 2A i 2B, respektivno).

    Ljudi su tijekom naše nedavne evolucije doživjeli izniman gubitak gena za mirisne receptore, što objašnjava naš relativno grub osjet njuha u usporedbi s većinom drugih sisavaca. Evolucijski dokazi ukazuju na to da je pojava vida u boji kod ljudi i nekoliko drugih vrsta primata umanjila potrebu za osjetom mirisa. [117]

    U rujnu 2016. znanstvenici su izvijestili da se, na temelju genetskih studija humane DNK, svi današnji neafrikanci u svijetu mogu pratiti jednom populacijom koja je napustila Afriku prije 50.000 do 80.000 godina. [118]

    Ljudska mitohondrijska DNK iznimno je zanimljiva genetičarima, jer nesumnjivo igra ulogu u mitohondrijskoj bolesti. Također baca svjetlo na ljudsku evoluciju, na primjer, analiza varijacija u ljudskom mitohondrijskom genomu dovela je do pretpostavke o nedavnom zajedničkom pretku za sve ljude po majčinoj liniji podrijetla (vidi Mitohondrijsku večer).

    Zbog nedostatka sustava za provjeru grešaka pri kopiranju, [119] mitohondrijska DNA (mtDNA) ima bržu brzinu varijacije od nuklearne DNA. Ova 20 puta veća stopa mutacije omogućuje upotrebu mtDNA za preciznije praćenje majčinog podrijetla. [ potreban je citat ] Studije mtDNA u populacijama omogućile su praćenje starih puteva migracije, poput migracije Indijanaca iz Sibira [120] ili Polinežana iz jugoistočne Azije. [ potreban je citat ] Korišten je i za pokazivanje da nema tragova neandertalske DNK u europskoj genskoj mješavini naslijeđenoj isključivo majčinskom lozom. [121] Zbog ograničavajućeg nasljeđivanja mtDNA na sve ili nikakve načine, ovaj rezultat (bez tragova neandertalske mtDNA) bio bi vjerojatan ako ne postoji veliki postotak neandertalskog podrijetla ili ako postoji jaka pozitivna selekcija za tu mtDNA. Na primjer, unatrag 5 generacija, samo je jedan od 32 predaka neke osobe pridonio mtDNA te osobe, pa ako je jedan od ova 32 čista neandertalca očekivano

    3% autosomne ​​DNA te osobe bilo bi neandertalskog podrijetla, no ipak bi imalo

    97% šanse da nema traga od neandertalske mtDNA. [ potreban je citat ]

    Epigenetika opisuje različite značajke ljudskog genoma koje nadilaze njegov primarni DNK slijed, kao što su pakiranje kromatina, modifikacije histona i metilacija DNA, a koje su važne u regulaciji ekspresije gena, replikacije genoma i drugih staničnih procesa. Epigenetski markeri jačaju i slabe transkripciju određenih gena, ali ne utječu na stvarni slijed DNA nukleotida. Metilacija DNA glavni je oblik epigenetske kontrole nad ekspresijom gena i jedna je od najviše proučavanih tema u epigenetici. Tijekom razvoja, profil metilacije ljudske DNA doživljava dramatične promjene. U ranim stanicama zametnih linija genom ima vrlo niske razine metilacije. Ove niske razine općenito opisuju aktivne gene. Kako napreduje razvoj, oznake za otiskivanje roditelja dovode do povećane aktivnosti metilacije. [122] [123]

    Epigenetski obrasci mogu se identificirati između tkiva unutar pojedinca, kao i između samih pojedinaca. Zovu se identični geni koji imaju razlike samo u epigenetskom stanju epialleles. Epiallele se mogu svrstati u tri kategorije: one izravno određene genotipom pojedinca, one pod utjecajem genotipa i one koje su potpuno neovisne o genotipu. Na epigenom također utječu i okolišni čimbenici. Prehrana, toksini i hormoni utječu na epigenetsko stanje. Studije manipulacije hranom pokazale su da su dijete s nedostatkom metila povezane s hipometilacijom epigenoma. Takve studije uspostavljaju epigenetiku kao važno sučelje između okoliša i genoma. [124]

    1. ^"GRCh38.p13". ncbi. Referentni konzorcij Genoma. Pristupljeno 8. lipnja 2020.
    2. ^
    3. Brown TA (2002). Ljudski genom (2. izd.). Oxford: Wiley-Liss.
    4. ^ ab
    5. Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM, Handsaker RE, Kang HM, Marth GT, McVean GA (studeni 2012.). "Integrirana karta genetskih varijacija od 1.092 ljudska genoma". Priroda. 491 (7422): 56–65. Bibcode: 2012Natur.491. 56T. doi: 10.1038/nature11632. PMC3498066. PMID23128226.
    6. ^
    7. Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (Listopad 2015). "Globalna referenca za ljudske genetske varijacije". Priroda. 526 (7571): 68–74. Bibcode: 2015Natur.526. 68T. doi: 10.1038/nature15393. PMC4750478. PMID26432245.
    8. ^
    9. Konzorcij za analizu sekvencioniranja čimpanzi (2005). "Početni slijed genoma čimpanze i usporedba s ljudskim genomom" (PDF). Priroda. 437 (7055): 69–87. Bibcode: 2005Natur.437. 69 .. doi: 10.1038/nature04072. PMID16136131. S2CID2638825.
    10. ^
    11. Varki A, Altheide TK (prosinac 2005.). "Usporedba genoma čovjeka i čimpanze: traženje igala u plastu sijena". Istraživanje genoma. 15 (12): 1746–58. doi: 10.1101/gr.3737405. PMID16339373.
    12. ^
    13. Wade N (23. rujna 1999.). "Broj ljudskih gena je 140.000, što je značajan dobitak". The New York Times.
    14. ^ ab
    15. Međunarodni konzorcij za sekvencioniranje ljudskog genoma (listopad 2004.). "Dovršavanje euhromatske sekvence ljudskog genoma". Priroda. 431 (7011): 931–45. Bibcode: 2004Natur.431..931H. doi: 10.1038/nature03001. PMID15496913.
    16. ^
    17. Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, Vazquez J, Valencia A, Tress ML (studeni 2014.). "Više niza dokaza sugerira da može postojati samo 19.000 gena koji kodiraju ljudske proteine". Ljudska molekularna genetika. 23 (22): 5866–78. doi: 10.1093/hmg/ddu309. PMC4204768. PMID24939910.
    18. ^
    19. Saey TH (17. rujna 2018.). "Ponovnim prebrojavanjem ljudskih gena taj se broj povećava na najmanje 46.831". Science News.
    20. ^
    21. Alles J, Fehlmann T, Fischer U, Backes C, Galata V, Minet M, et al. (Travanj 2019). "Procjena ukupnog broja pravih ljudskih miRNA". Istraživanje nukleinskih kiselina. 47 (7): 3353–3364. doi: 10.1093/nar/gkz097. PMC6468295. PMID30820533.
    22. ^ abc
    23. Pennisi E (rujan 2012.). "Genomika. ENCODE projekt piše hvalospjev za bezvrijednu DNK". Znanost. 337 (6099): 1159–1161. doi: 10.1126/znanost.337.6099.1159. PMID22955811.
    24. ^
    25. Zhang S (28. studenog 2018.). "300 milijuna slova DNK nedostaje ljudskom genomu". Atlantik.
    26. ^ abc
    27. Međunarodni konzorcij za sekvencioniranje humanog genoma (veljača 2001.). "Početno sekvenciranje i analiza ljudskog genoma". Priroda. 409 (6822): 860–921. Bibcode: 2001Natur.409..860L. doi: 10.1038/35057062. PMID11237011.
    28. ^Međunarodni konzorcij za sekvenciranje ljudskog genoma objavljuje niz i analizu ljudskog genoma
    29. ^
    30. Pennisi E (veljača 2001.). "Ljudski genom". Znanost. 291 (5507): 1177–80. doi: 10.1126/znanost.291.5507.1177. PMID11233420. S2CID38355565.
    31. ^
    32. Molteni M (19. studenog 2018.). "Sada možete sekvencirati svoj cijeli genom za samo 200 USD". Ožičeni.
    33. ^
    34. Wrighton K (veljača 2021). "Popunjavanje praznina od telomera do telomera". Prekretnice prirode: Genomsko sekvenciranje: S21.
    35. ^
    36. Pollack A (2. lipnja 2016.). "Znanstvenici najavljuju HGP-Write, projekt za sintezu ljudskog genoma" New York Times . Pristupljeno 2. lipnja 2016.
    37. ^
    38. Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. (Srpanj 2016). "Genome Project-Write". Znanost. 353 (6295): 126–7. Bibcode: 2016Sci. 353..126B. doi: 10.1126/znanost.aaf6850. PMID27256881. S2CID206649424.
    39. ^
    40. Zhang S (28. studenog 2018.). "300 milijuna slova DNK nedostaje ljudskom genomu". Atlantik . Pristupljeno 16. kolovoza 2019.
    41. ^
    42. Chaisson MJ, Huddleston J, Dennis MY, Sudmant PH, Malig M, Hormozdiari F i sur. (Siječanj 2015). "Rješavanje složenosti ljudskog genoma pomoću sekvenciranja s jednom molekulom". Priroda. 517 (7536): 608–11. Bibcode: 2015Natur.517..608C. doi: 10.1038/nature13907. PMC4317254. PMID25383537.
    43. ^
    44. Miga KH, Koren S, Rhie A, Vollger MR, Gershman A, Bzikadze A, et al. (Rujan 2020.). "Sastav kompletnog ljudskog X kromosoma od telomera do telomera". Priroda. 585 (7823): 79–84. Bibcode: 2020Natur.585. 79M. doi: 10.1038/s41586-020-2547-7. PMC7484160. PMID32663838.
    45. ^Ensembl preglednik genoma, izdanje 87 [trajna mrtva karika] (Prosinac 2016.) za većinu vrijednosti izdanje preglednika Ensembl genoma preglednika 68 (srpanj 2012.) za miRNA, rRNA, snRNA, snoRNA.
    46. ^
    47. Piovesan A, Pelleri MC, Antonaros F, Strippoli P, Caracausi M, Vitale L (veljača 2019.). "O duljini, težini i sadržaju GC -a u ljudskom genomu". Bilješke o istraživanju BMC -a. 12 (1): 106. doi: 10.1186/s13104-019-4137-z. PMC6391780. PMID30813969.
    48. ^
    49. Salzberg SL (kolovoz 2018.). "Otvorena pitanja: Koliko gena imamo?". BMC Biology. 16 (1): 94. doi: 10.1186/s12915-018-0564-x. PMC6100717. PMID30124169.
    50. ^
    51. "Gencode statistika, verzija 28". Arhivirano iz izvornika 2. ožujka 2018. Pristupljeno 12. srpnja 2018.
    52. ^
    53. "Ensembl statistika za verziju 92.38, koja odgovara Gencode v28". Pristupljeno 12. srpnja 2018.
    54. ^
    55. "NCBI Homo sapiens bilješka, izdanje 108". NIH. 2016.
    56. ^
    57. "ŠAH statistika, verzija 2.0". Centar za računalnu biologiju. Sveučilište Johns Hopkins.
    58. ^
    59. "Završetak projekta ljudskog genoma: često postavljana pitanja". Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI) . Pristupljeno 2. veljače 2019.
    60. ^
    61. Christley S, Lu Y, Li C, Xie X (siječanj 2009). "Ljudski genomi kao privici e -pošte". Bioinformatika. 25 (2): 274–5. doi: 10.1093/bioinformatika/btn582. PMID18996942.
    62. ^
    63. Liu Z, Venkatesh SS, Maley CC (listopad 2008.)."Pokrivenost prostora u sekvenci, entropija genoma i potencijal otkrivanja nehumane DNK u ljudskim uzorcima". BMC Genomics. 9: 509. doi: 10.1186/1471-2164-9-509. PMC2628393. PMID18973670. , sl. 6, koristeći Lempel-Ziv procjenitelje stope entropije.
    64. ^
    65. Waters K (7. ožujka 2007.). "Molekularna genetika". Stanfordska enciklopedija filozofije . Pristupljeno 18. srpnja 2013.
    66. ^
    67. Gannett L (26. listopada 2008.). "Projekt ljudskog genoma". Stanfordska enciklopedija filozofije . Pristupljeno 18. srpnja 2013.
    68. ^PANTHER tortni grafikon na početnoj stranici PANTHER klasifikacijskog sustava. Pristupljeno 25. svibnja 2011
    69. ^Popis humanih proteina u Uniprot Human referentnom proteomu pristupljen 28. siječnja 2015
    70. ^
    71. Kauffman SA (ožujak 1969.). "Metabolička stabilnost i epigeneza u nasumično izgrađenim genetskim mrežama". Časopis za teorijsku biologiju. 22 (3): 437–67. doi: 10.1016/0022-5193 (69) 90015-0. PMID5803332.
    72. ^
    73. Ohno S (1972). "Argument za genetsku jednostavnost čovjeka i drugih sisavaca". Journal of Human Evolution. 1 (6): 651–662. doi: 10.1016/0047-2484 (72) 90011-5.
    74. ^
    75. Sémon M, Mouchiroud D, Duret L (veljača 2005.). "Odnos između ekspresije gena i sadržaja GC u sisavaca: statistička značajnost i biološka važnost". Ljudska molekularna genetika. 14 (3): 421–7. doi: 10.1093/hmg/ddi038. PMID15590696.
    76. ^ M. Huang, H. Zhu, B. Shen, G. Gao, "Neslučan hod kroz ljudski genom", 3. međunarodna konferencija o bioinformatici i biomedicinskom inženjeringu (UCBBE, 2009.), 1–3
    77. ^ ab
    78. Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S (2001). "Cjelovita genska sekvenca titina, ekspresija neobične približno 700-kDa izooblike titina, i njegova interakcija s obskurinom identificiraju novi sustav povezivanja Z-linije s I-pojasom". Istraživanje cirkulacije. 89 (11): 1065–72. doi: 10.1161/hh2301.100981. PMID11717165.
    79. ^ ab
    80. Piovesan A, Caracausi M, Antonaros F, Pelleri MC, Vitale L (2016). "GeneBase 1.1: alat za sumiranje podataka iz skupova podataka NCBI gena i njegova primjena za ažuriranje statistike ljudskih gena". Baza podataka: Journal of Biological Databases and Curation. 2016: baw153. doi: 10.1093/database/baw153. PMC5199132. PMID28025344.
    81. ^Preglednik genoma Ensembl (srpanj 2012)
    82. ^
    83. Gregory TR (rujan 2005.). "Sinergija između niza i veličine u velikoj genomici". Nature Reviews Genetics. 6 (9): 699–708. doi: 10.1038/nrg1674. PMID16151375. S2CID24237594.
    84. ^ ab
    85. Palazzo AF, Akef A (lipanj 2012.). "Nuklearni izvoz kao ključni arbitar" identiteta mRNA "u eukariota". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Mehanizmi regulacije gena. 1819 (6): 566–77. doi: 10.1016/j.bbagrm.2011.12.012. PMID22248619.
    86. ^
    87. Ludwig MZ (prosinac 2002.). "Funkcionalna evolucija nekodirajuće DNA". Trenutno mišljenje o genetici i razvoju pojačala. 12 (6): 634–9. doi: 10.1016/S0959-437X (02) 00355-6. PMID12433575.
    88. ^
    89. Martens JA, Laprade L, Winston F (lipanj 2004.). "Intergenska transkripcija potrebna je za potiskivanje gena Saccharomyces cerevisiae SER3". Priroda. 429 (6991): 571–4. Bibcode: 2004Natur.429..571M. doi: 10.1038/nature02538. PMID15175754. S2CID809550.
    90. ^
    91. Tsai MC, Manor O, Wan Y, Mosammaparast N, Wang JK, Lan F, Shi Y, Segal E, Chang HY (kolovoz 2010.). "Duga nekodirajuća RNA kao modularna skela kompleksa za modifikaciju histona". Znanost. 329 (5992): 689–93. Bibcode: 2010Sci. 329..689T. doi: 10.1126/znanost.1192002. PMC2967777. PMID20616235.
    92. ^
    93. Bartolomei MS, Zemel S, Tilghman SM (svibanj 1991.). "Roditeljski otisak gena miša H19". Priroda. 351 (6322): 153–5. Bibcode: 1991Natur.351..153B. doi: 10.1038/351153a0. PMID1709450. S2CID4364975.
    94. ^
    95. Kobayashi T, Ganley AR (rujan 2005.). "Regulacija rekombinacije transkripcijom inducirane disocijacije kohezina u rDNA ponavljanjima". Znanost. 309 (5740): 1581–4. Bibcode: 2005Sci. 309,1581K. doi: 10.1126/znanost.1116102. PMID16141077. S2CID21547462.
    96. ^
    97. Salmena L, Poliseno L, Tay Y, Kats L, Pandolfi PP (kolovoz 2011.). "Hipoteza ceRNA: kamen iz Rosette skrivenog jezika RNK?". Stanica. 146 (3): 353–8. doi: 10.1016/j.ćelija.2011.07.014. PMC3235919. PMID21802130.
    98. ^
    99. Pei B, Sisu C, Frankish A, Howald C, Habegger L, Mu XJ, Harte R, Balasubramanian S, Tanzer A, Diekhans M, Reymond A, Hubbard TJ, Harrow J, Gerstein MB (2012). "GENCODE resurs pseudogena". Biologija genoma. 13 (9): R51. doi: 10.1186/gb-2012-13-9-r51. PMC3491395. PMID22951037.
    100. ^
    101. Gilad Y, Man O, Pääbo S, Lancet D (ožujak 2003.). "Ljudski specifičan gubitak gena za mirisne receptore". Zbornik Nacionalne akademije znanosti Sjedinjenih Američkih Država. 100 (6): 3324–7. Bibcode: 2003PNAS..100.3324G. doi: 10.1073/pnas.0535697100. PMC152291. PMID12612342.
    102. ^
    103. Iyer MK, Niknafs YS, Malik R, Singhal U, Sahu A, Hosono Y, Barrette TR, Prensner JR, Evans JR, Zhao S, Poliakov A, Cao X, Dhanasekaran SM, Wu YM, Robinson DR, Beer DG, Feng FY , Iyer HK, Chinnaiyan AM (ožujak 2015.). "Krajolik dugih nekodiranih RNA u ljudskom transkriptu". Genetika prirode. 47 (3): 199–208. doi: 10.1038/ng.3192. PMC4417758. PMID25599403.
    104. ^
    105. Eddy SR (prosinac 2001). "Nekodirani RNA geni i suvremeni svijet RNA". Nature Reviews Genetics. 2 (12): 919–29. doi: 10.1038/35103511. PMID11733745. S2CID18347629.
    106. ^
    107. Managadze D, Lobkovsky AE, Wolf YI, Shabalina SA, Rogozin IB, Koonin EV (2013). "Ogromna, očuvana veza sisavaca". PLOS Računska biologija. 9 (2): e1002917. Bibcode: 2013PLSCB. 9E2917M. doi: 10.1371/journal.pcbi.1002917. PMC3585383. PMID23468607.
    108. ^
    109. Palazzo AF, Lee ES (2015). "Nekodirajuća RNA: što je funkcionalno, a što smeće?". Granice u genetici. 6: 2. doi: 10.3389/fgene.2015.00002. PMC4306305. PMID25674102.
    110. ^
    111. Mattick JS, Makunin IV (travanj 2006.). "Nekodirajuća RNA". Ljudska molekularna genetika. 15 Specifikacija br. 1: R17–29. doi: 10.1093/hmg/ddl046. PMID16651366.
    112. ^ ab
    113. Bernstein BE, Birney E, Dunham I, Green ED, Gunter C, Snyder M (rujan 2012.). "Integrirana enciklopedija DNK elemenata u ljudskom genomu". Priroda. 489 (7414): 57–74. Bibcode: 2012Natur.489. 57T. doi: 10.1038/nature11247. PMC3439153. PMID22955616.
    114. ^
    115. Birney E (5. rujna 2012.). "KOD: Moje vlastite misli". Ewanov blog: Bioinformatičar općenito.
    116. ^
    117. Stamatoyannopoulos JA (rujan 2012.). "Što kodira naš genom?". Istraživanje genoma. 22 (9): 1602–11. doi: 10.1101/gr.146506.112. PMC3431477. PMID22955972.
    118. ^
    119. Carroll SB, Gompel N, Prudhomme B (svibanj 2008.). "Reguliranje evolucije". Scientific American. 298 (5): 60–67. Bibcode: 2008SciAm.298e..60C. doi: 10.1038/scientificamerican0508-60. PMID18444326.
    120. ^
    121. Miller JH, Ippen K, Scaife JG, Beckwith JR (1968). "Regija promotora i operatora lac operona Escherichia coli". J. Mol. Biol. 38 (3): 413–20. doi: 10.1016/0022-2836 (68) 90395-1. PMID4887877.
    122. ^
    123. Wright S, Rosenthal A, Flavell R, Grosveld F (1984). "DNK sekvence potrebne za reguliranu ekspresiju gena beta-globina u mišjim stanicama eritroleukemije". Stanica. 38 (1): 265–73. doi: 10.1016/0092-8674 (84) 90548-8. PMID6088069. S2CID34587386.
    124. ^
    125. Nei M, Xu P, Glazko G (veljača 2001). "Procjena vremena divergencije iz više proteinskih sekvenci za nekoliko vrsta sisavaca i nekoliko udaljenih srodnih organizama". Zbornik Nacionalne akademije znanosti Sjedinjenih Američkih Država. 98 (5): 2497–502. Bibcode: 2001PNAS. 98,2497N. doi: 10.1073/pnas.051611498. PMC30166. PMID11226267.
    126. ^
    127. Loots GG, Locksley RM, Blankespoor CM, Wang ZE, Miller W, Rubin EM, Frazer KA (travanj 2000.). "Identifikacija koordinatnog regulatora interleukina 4, 13 i 5 usporedbom nizova među vrstama". Znanost. 288 (5463): 136–40. Bibcode: 2000Sci. 288..136L. doi: 10.1126/znanost.288.5463.136. PMID10753117. Sažetak
    128. ^
    129. Meunier M. "Genoskop i Whitehead najavljuju visoku sekvencu pokrivenosti genoma Tetraodon nigroviridis". Genoskop. Arhivirano iz izvornika 16. listopada 2006. Pristupljeno 12. rujna 2006.
    130. ^
    131. Romero IG, Ruvinsky I, Gilad Y (srpanj 2012.). "Usporedna istraživanja ekspresije gena i evolucija regulacije gena". Nature Reviews Genetics. 13 (7): 505–16. doi: 10.1038/nrg3229. PMC4034676. PMID22705669.
    132. ^
    133. Schmidt D, Wilson MD, Ballester B, Schwalie PC, Brown GD, Marshall A, Kutter C, Watt S, Martinez-Jimenez CP, Mackay S, Talianidis I, Flicek P, Odom DT (svibanj 2010.). "ChIP-seq s pet kralježnjaka otkriva evolucijsku dinamiku vezanja transkripcijskog faktora". Znanost. 328 (5981): 1036–40. Bibcode: 2010Sci. 328.1036S. doi: 10.1126/znanost.1186176. PMC3008766. PMID20378774.
    134. ^
    135. Wilson MD, Barbosa-Morais NL, Schmidt D, Conboy CM, Vanes L, Tybulewicz VL, Fisher EM, Tavaré S, Odom DT (listopad 2008.). "Transkripcija specifična za vrstu kod miševa koji nose ljudski kromosom 21". Znanost. 322 (5900): 434–8. Bibcode: 2008Sci. 322..434W. doi: 10.1126/znanost.1160930. PMC3717767. PMID18787134.
    136. ^
    137. Treangen TJ, Salzberg SL (siječanj 2012.). "Ponavljajuća sekvencija DNK i slijedeća generacija: računalni izazovi i rješenja". Nature Reviews Genetics. 13 (1): 36–46. doi: 10.1038/nrg3117. PMC3324860. PMID22124482.
    138. ^
    139. Duitama J, Zablotskaya A, Gemayel R, Jansen A, Belet S, Vermeesch JR, Verstrepen KJ, Froyen G (svibanj 2014.). "Analiza velikih razmjera varijabilnosti ponavljanja tandema u ljudskom genomu" Istraživanje nukleinskih kiselina. 42 (9): 5728–41. doi: 10.1093/nar/gku212. PMC4027155. PMID24682812.
    140. ^
    141. Pierce BA (2012). Genetika: konceptualni pristup (4. izd.). New York: W.H. Freeman. p. 538–540. ISBN978-1-4292-3250-0.
    142. ^
    143. Bennett EA, Keller H, Mills RE, Schmidt S, Moran JV, Weichenrieder O, Devine SE (prosinac 2008). "Aktivni Alu retrotranspozoni u ljudskom genomu". Istraživanje genoma. 18 (12): 1875–83. doi: 10.1101/gr.081737.108. PMC2593586. PMID18836035.
    144. ^
    145. Liang KH, Yeh CT (2013). "Mreža za ograničavanje ekspresije gena posredovana osjetilnim i antisense Alu sekvencama lociranim na RNK glasnika koji kodiraju proteine". BMC Genomics. 14: 325. doi: 10.1186/1471-2164-14-325. PMC3655826. PMID23663499.
    146. ^
    147. Brouha B, Schustak J, Badge RM, Lutz-Prigge S, Farley AH, Moran JV, Kazazian HH (travanj 2003.). "Vrući L1 predstavljaju najveći dio retrotranspozicije u ljudskoj populaciji". Zbornik Nacionalne akademije znanosti Sjedinjenih Američkih Država. 100 (9): 5280–5. Bibcode: 2003PNAS..100.5280B. doi: 10.1073/str.0831042100. PMC154336. PMID12682288.
    148. ^
    149. Barton NH, Briggs DE, Eisen JA, Goldstein DB, Patel NH (2007). Evolucija. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN978-0-87969-684-9.
    150. ^
    151. NCBI. "GRCh38 - hg38 - Genom - Sklop - NCBI". ncbi.nlm.nih.gov . Pristupljeno 15. ožujka 2019.
    152. ^
    153. "s adrese Bill Clinton iz 2000. godine o stanju u Uniji". Arhivirano iz izvornika 21. veljače 2017. Pristupljeno 14. lipnja 2007.
    154. ^
    155. Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry GH, Andrews TD, et al. (Studeni 2006.). "Globalne varijacije u broju kopija u ljudskom genomu". Priroda. 444 (7118): 444–54. Bibcode: 2006Natur.444..444R. doi: 10.1038/nature05329. PMC2669898. PMID17122850.
    156. ^
    157. "Što je genom?". Genomenewsnetwork.org. 15. siječnja 2003. Pristupljeno 31. svibnja 2009.
    158. ^
    159. NCBI_korisničke usluge (29. ožujka 2004.). "Informativni list o mapiranju". Ncbi.nlm.nih.gov. Arhivirano iz izvornika 19. srpnja 2010. Pristupljeno 31. svibnja 2009.
    160. ^
    161. "O projektu". HapMap. Pristupljeno 31. svibnja 2009.
    162. ^
    163. "Izdanje za 2008. godinu: Istraživači su izradili kartu prvog niza velikih strukturnih varijacija u ljudskom genomu". genom.gov. Pristupljeno 31. svibnja 2009.
    164. ^
    165. Kidd JM, Cooper GM, Donahue WF, Hayden HS, Sampas N, Graves T, et al. (Svibanj 2008.). "Mapiranje i sekvenciranje strukturnih varijacija iz osam ljudskih genoma". Priroda. 453 (7191): 56–64. Bibcode: 2008Natur.453. 56 tisuća kuna doi: 10.1038/nature06862. PMC2424287. PMID18451855.
    166. ^ ab
    167. Abel HJ, Larson DE, Regier AA, Chiang C, Das I, Kanchi KL, et al. (Srpanj 2020). "Mapiranje i karakterizacija strukturnih varijacija u 17.795 ljudskih genoma". Priroda. 583 (7814): 83–89. doi: 10.1038/s41586-020-2371-0. PMC7547914. PMID32460305.
    168. ^
    169. Grey IC, Campbell DA, Spurr NK (2000). "Polimorfizmi pojedinačnih nukleotida kao alati u ljudskoj genetici". Ljudska molekularna genetika. 9 (16): 2403–2408. doi: 10.1093/hmg/9.16.2403. PMID11005795.
    170. ^
    171. Lai E (lipanj 2001). "Primjena SNP tehnologija u medicini: naučene lekcije i budući izazovi". Istraživanje genoma. 11 (6): 927–9. doi: 10.1101/gr.192301. PMID11381021.
    172. ^
    173. "Završetak projekta ljudskog genoma: često postavljana pitanja". genom.gov. Pristupljeno 31. svibnja 2009.
    174. ^
    175. Pjevačica E (4. rujna 2007.). "Genom Craiga Ventera". Pregled tehnologije MIT -a . Pristupljeno 25. svibnja 2010.
    176. ^
    177. Pushkarev D, Neff NF, Quake SR (rujan 2009.). "Sekvenciranje pojedinačnih molekula pojedinačnog ljudskog genoma". Biotehnologija prirode. 27 (9): 847–50. doi: 10.1038/nbt.1561. PMC4117198. PMID19668243.
    178. ^
    179. Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, Chen R, Klein TE, Dewey FE i sur. (Svibanj 2010.). "Klinička procjena koja uključuje osobni genom". Lanceta. 375 (9725): 1525–35. doi: 10.1016/S0140-6736 (10) 60452-7. PMC2937184. PMID20435227.
    180. ^
    181. Dewey FE, Chen R, Cordero SP, Ormond KE, Caleshu C, Karczewski KJ i sur. (Rujan 2011.). "Postepeni genetski rizik cijelog genoma u obiteljskom kvartetu pomoću referentne sekvence velikog alela". PLOS Genetika. 7 (9): e1002280. doi: 10.1371/journal.pgen.1002280. PMC3174201. PMID21935354.
    182. ^
    183. "Kompletna genomika dodaje 29 kompletnih skupova podataka o sekvenciranju humanog genoma s visokim obuhvatom u svoje javno genomsko spremište".
    184. ^
    185. Uzorak I (17. veljače 2010.). "Genom Desmonda Tutua sekvenciran je kao dio istraživanja genetske raznolikosti". Čuvar.
    186. ^
    187. Schuster SC, Miller W, Ratan A, Tomsho LP, Giardine B, Kasson LR, et al. (Veljača 2010). "Kompletni genomi Khoisana i Bantua iz južne Afrike". Priroda. 463 (7283): 943–7. Bibcode: 2010Natur.463..943S. doi: 10.1038/nature08795. PMC3890430. PMID20164927.
    188. ^
    189. Rasmussen M, Li Y, Lindgreen S, Pedersen JS, Albrechtsen A, Moltke I i sur. (Veljača 2010.). "Sekvenca drevnog ljudskog genoma izumrlih Paleo-Eskima". Priroda. 463 (7282): 757–62. Bibcode: 2010Natur.463..757R. doi: 10.1038/nature08835. PMC3951495. PMID20148029.
    190. ^
    191. Corpas M, Cariaso M, Coletta A, Weiss D, Harrison AP, Moran F, Yang H (12. studenog 2013.). "Potpuni skup podataka o genomici obitelji iz javne domene". bioRxiv10.1101/000216.
    192. ^
    193. Corpas M (lipanj 2013.). "Crowdsourcing corpasome". Izvorni kod za biologiju i medicinu. 8 (1): 13. doi: 10.1186/1751-0473-8-13. PMC3706263. PMID23799911.
    194. ^
    195. Mao Q, Ciotlos S, Zhang RY, Ball MP, Chin R, Carnevali P, et al. (Listopad 2016). "Cijeli nizovi genoma i eksperimentalno fazirani haplotipovi preko 100 osobnih genoma" GigaScience. 5 (1): 42. doi: 10.1186/s13742-016-0148-z. PMC5057367. PMID27724973.
    196. ^
    197. Cai B, Li B, Kiga N, Suchberg J, Bergquist T, Chen YC, et al. (Rujan 2017.). "Usklađivanje fenotipova s ​​cijelim genomima: lekcije naučene iz četiri iteracije izazova zajednice za projekt osobnog genoma". Ljudska mutacija. 38 (9): 1266–1276. doi: 10.1002/humu.23265. PMC5645203. PMID28544481.
    198. ^
    199. Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA (2012). "Sekvenciranje ljudskog genoma u zdravlju i bolesti". Godišnji pregled medicine. 63: 35–61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644. PMC3656720. PMID22248320.
    200. ^
    201. Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (studeni 2009.). "Genetska dijagnoza hvatanjem cijelog egzoma i masovno paralelnim sekvenciranjem DNA". Zbornik Nacionalne akademije znanosti Sjedinjenih Američkih Država. 106 (45): 19096–101. Bibcode: 2009PNAS..10619096C. doi: 10.1073/pnas.0910672106. PMC2768590. PMID19861545.
    202. ^ ab
    203. Narasimhan VM, Xue Y, Tyler-Smith C (travanj 2016). "Ljudski nokautirači: mrtvi, bolesni, zdravi ili poboljšani?". Trendovi u molekularnoj medicini. 22 (4): 341–351. doi: 10.1016/j.molmed.2016.02.006. PMC4826344. PMID26988438.
    204. ^
    205. Saleheen D, Natarajan P, armenski IM, Zhao W, Rasheed A, Khetarpal SA, et al. (Travanj 2017). "Ljudski nokauti i fenotipska analiza u kohorti s visokom stopom krvnog srodstva". Priroda. 544 (7649): 235–239. Bibcode: 2017Natur.544..235S. doi: 10.1038/nature22034. PMC5600291. PMID28406212.
    206. ^ ab
    207. Hamosh A, Scott AF, Amberger J, Bocchini C, Valle D, McKusick VA (siječanj 2002). "Mrežno nasljeđivanje Mendela kod čovjeka (OMIM), baza znanja o ljudskim genima i genetskim poremećajima". Istraživanje nukleinskih kiselina. 30 (1): 52–5. doi: 10.1093/nar/30.1.52. PMC99152. PMID11752252.
    208. ^
    209. Katsanis N (studeni 2016.). "Kontinuum uzročnosti u ljudskim genetskim poremećajima". Biologija genoma. 17 (1): 233. doi: 10.1186/s13059-016-1107-9. PMC5114767. PMID27855690.
    210. ^
    211. Wong LC (2017). "Pregled kliničke korisnosti sekvencioniranja sljedeće generacije u molekularnim dijagnozama ljudskih genetskih poremećaja". U Wong LC (ur.). Klinička molekularna dijagnostika humanih genetskih poremećaja sljedeće generacije. Springer International Publishing. str. 1–11. doi: 10.1007/978-3-319-56418-0_1. ISBN978-3-319-56418-0. Nedostaje ili je prazan | title = (pomoć)
    212. ^
    213. Fedick A, Zhang J (2017). "Sljedeća generacija pregleda nosača". U Wong LC (ur.). Klinička molekularna dijagnostika humanih genetskih poremećaja sljedeće generacije. Springer International Publishing. str. 339–354. doi: 10.1007/978-3-319-56418-0_16. ISBN978-3-319-56418-0. Nedostaje ili je prazan | title = (pomoć)
    214. ^
    215. Waterston RH, Lindblad-Toh K, Birney E, Rogers J, Abril JF, Agarwal P, Agarwala R, Ainscough R, Alexandersson M, et al. (Prosinac 2002.). "Početno sekvenciranje i usporedna analiza genoma miša". Priroda. 420 (6915): 520–62. Bibcode: 2002Natur.420..520W. doi: 10.1038/nature01262. PMID12466850. udio malih (50–100 bp) segmenata u genomu sisavaca koji je pod selekcijom (pročišćavanjem) može se procijeniti na oko 5%.Taj je udio mnogo veći nego što se može objasniti samo sekvencama koje kodiraju proteine, što implicira da genom sadrži mnoge dodatne značajke (kao što su neprevedena područja, regulatorni elementi, geni koji ne kodiraju proteine ​​i kromosomske strukturne elemente) koji se odabiru za biološku funkciju .
    216. ^
    217. Birney E, Stamatoyannopoulos JA, Dutta A, Guigó R, Gingeras TR, Margulies EH i sur. (Lipanj 2007.). "Identifikacija i analiza funkcionalnih elemenata u 1% ljudskog genoma pilot -projektom ENCODE". Priroda. 447 (7146): 799–816. Bibcode: 2007Natur.447..799B. doi: 10.1038/nature05874. PMC2212820. PMID17571346.
    218. ^
    219. Konzorcij za analizu sekvencioniranja čimpanzi (rujan 2005.). "Početni slijed genoma čimpanze i usporedba s ljudskim genomom". Priroda. 437 (7055): 69–87. Bibcode: 2005Natur.437. 69 .. doi: 10.1038/nature04072. PMID16136131. Izračunali smo da je divergencija nukleotida u cijelom genomu između čovjeka i čimpanze 1,23%, što potvrđuje nedavne rezultate iz ograničenijih studija.
    220. ^
    221. Konzorcij za analizu sekvencioniranja čimpanzi (rujan 2005.). "Početni slijed genoma čimpanze i usporedba s ljudskim genomom". Priroda. 437 (7055): 69–87. Bibcode: 2005Natur.437. 69 .. doi: 10.1038/nature04072. PMID16136131. procjenjujemo da polimorfizam čini 14–22% promatrane stope divergencije, pa je stoga fiksna divergencija

    180 ms 11,4%? 180 ms 11,4% Scribunto_LuaSandboxCallback :: gsub 180 ms 11,4% Scribunto_LuaSandboxCallback: :: getEntity 40 ms 2,5% [ostalo] 380 ms 24,1% Broj učitanih entiteta Wikibase: 1/400 ->


    Podaci o autoru

    Ti su autori jednako doprinijeli: Joseph H. Marcus, Cosimo Posth, Harald Ringbauer

    Pripadnosti

    Odjel za humanu genetiku, Sveučilište u Chicagu, Chicago, IL, SAD

    Joseph H. Marcus, Harald Ringbauer, Chi-Chun Liu & amp John Novembre

    Max Planck Institut za znanost o ljudskoj povijesti, Jena, Njemačka

    Cosimo Posth, Rita Radzevičiūtė, Megan Michel, Wolfgang Haak i amp Johannes Krause

    Institut za arheološke znanosti, Sveučilište u Tübingenu, Tübingen, Njemačka

    Cosimo Posth, Anja Furtwängler & amp Johannes Krause

    Odsjek za antropologiju Sveučilišta Južna Florida, Tampa, FL, SAD

    Odsjek za antropologiju Sveučilišta Sjeverna Karolina u Charlotteu, Charlotte, NC, SAD

    Odjel za arheologiju, Sveučilište Durham, Durham, UK

    Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - CNR, Cagliari, Italija

    Carlo Sidore & amp. Francesco Cucca

    Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Sassari, Sassari, Italija

    Carlo Sidore, Patrizia Marongiu, Salvatore Rubino, Vittorio Mazzarello, Rita Maria Serra, Pasquale Bandiera & amp; Francesco Cucca

    Privatni izvođač, Cagliari, Sardinija, Italija

    Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “L. Spallanzani ”, Università di Pavia, Pavia, Italija

    Centar za genetsku epidemiologiju, Odsjek za preventivnu medicinu, Medicinski fakultet Keck, Sveučilište Južna Kalifornija, Los Angeles, CA, SAD

    Odjel za kvantitativnu i računsku biologiju, Odsjek za biološke znanosti, Sveučilište Južna Kalifornija, Los Angeles, CA, SAD

    Odsjek za statistiku Sveučilišta Chicago, Chicago, IL, SAD

    Husein Al-Asadi & amp Kushal Dey

    Odbor za evolucijsku biologiju, Sveučilište u Chicagu, Chicago, IL, SAD

    Odjel za epidemiologiju, Harvard School of Public Health, Boston, MA, 02115, USA

    Odjel za računalne znanosti, Sveučilište Columbia, New York, NY, SAD

    Laboratoire d’Anthropologie Moléculaire et d’Imagerie de Synthèse, CNRS UMR 5288, Université de Toulouse 3, Toulouse, Francuska

    Zavod za evolucijsku biologiju čovjeka, Sveučilište Harvard, Cambridge, MA, 02138, SAD

    Megan Michel & amp Noreen Tuross

    Škola arheologije i antičke povijesti, Sveučilište u Leicesteru, Leicester, UK

    Soprintendenza Archeologia, belle arti e paesaggio delle province di Sassari e Nuoro, Sassari, Italija

    Odjel za geografiju, Historia y Humanidades Escuela Internacional de Doctorado de la Universidad de Almería, Almería, Španjolska

    Centar za antropološke, paleopatološke i povijesne studije sardinijskog i mediteranskog stanovništva, Sveučilište Sassari, Sassari, Italija

    Rita Maria Serra & amp. Pasquale Bandiera

    Odsjek za znanosti i tehnološke inovacije, Sveučilište u Istočnom Pijemontu, 15121, Alessandria, Italija

    Odjel pravne medicine, Odjel za javno zdravstvo i pedijatrijske znanosti, Sveučilište u Torinu, 10126, Torino, Italija

    Odsjek za povijest, humanističke znanosti i obrazovanje Sveučilišta u Sassariju, 07100, Sassari, Italija

    Elisa Pompianu, Michele Guirguis & amp Rosana Pla Orquin

    Universitat Autònoma de Barcelona, ​​Odjel za biološke životinje, Biologia Vegetal i Ecologia, 08193, Barcelona, ​​Španjolska

    Institut za arheologiju i stari svijet Joukowsky, Sveučilište Brown, Providence, RI, 02912, SAD

    Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, SAD

    Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA

    Howard Hughes Medical Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA

    Max Planck-Harvard istraživački centar za arheološku nauku starog Mediterana, München, Njemačka

    David Reich & amp. Johannes Krause

    Laboratorij za genetiku, NIA, NIH, Baltimore, MD, SAD

    Odjel za ekologiju i evoluciju, Sveučilište u Chicagu, Chicago, IL, SAD

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Ovog autora možete potražiti i u PubMed Google znalcu

    Doprinosi

    Komentiramo autorske doprinose pomoću oznaka taksonomije CRediT (https://casrai.org/credit/). Tamo gdje više pojedinaca služi u istoj ulozi, stupanj doprinosa navodi se kao "vodeći", "jednak" ili "podržavajući". Konceptualizacija (dizajn studije) - voditelj: F.C., J.N., J.K. i L.L. podržavajući: C.S., C.P., D.S., J.H.M. i G.A. Istraga (prikupljanje uzoraka kostura) - voditelj: L.L. i R.S. podržavaju: J.B., M.G.G., C.D.S., C.P., V.M., E.P., C.M., A.L.F., D.Ro., M.G., R.P.O., N.T., P.V.D., S.R., P.M., R.B., R.M.S., i P.B. (manji prilog C.S., J.N.). Istraga (drevna izolacija i sekvenciranje DNK) - olovo: C.P., A.F., R.R. i M.M. podržavaju: C.D.S., W.H., J.K., D.Re*. Kuriranje podataka (kontrola kvalitete podataka i početna analiza) - vodi: J.H.M., C.P. i H.R. uz podršku: C.S., C.C., K.D., H.A. i A.O. Formalna analiza (opća populacijska genetika) - voditelj: J.H.M. i H.R. podržavajući: T.A.J. i C.L. Pisanje (izvorna priprema nacrta) - voditelj: J.H.M., H.R. i J.N. podržavaju: C.P., R.S., L.L., F.C. i P.V.D. Pisanje (pregled i uređivanje) - unos svih autora*. Nadzor - jednak: F.C., J.K. i J.N. Stjecanje sredstava - vodeći: J.K., F.C. i J.N. podržava: R.S. *D.R donio podatke za četiri uzorka i pregledao opis generiranja podataka za te uzorke. Budući da je on i viši autor zasebnog rukopisa koji izvješćuje o podacima koji se ne preklapaju sa skupom drevnih Sardinaca i njegove grupe, a naša je željela zadržati dvije studije intelektualno neovisnima, nije pregledao cijeli rad sve dok nije prihvaćen.

    Dopisni autori


    Gledaj video: NEMAČKA U OPŠTEM RASULU POSLE MERKELOVE! (Srpanj 2022).


    Komentari:

    1. Lachlan

      Čestitam, sjajna ideja

    2. Marylu

      Po mom mišljenju, niste u pravu. Predlažem da se o tome raspravlja.

    3. Tewodros

      Naravno. I naletio sam na ovo. Razgovarajmo o ovom pitanju. Ovdje ili na PM.

    4. Vudotaur

      Da stvarno. Bilo je i sa mnom. Uđite, razgovarat ćemo o ovom pitanju. Ovdje ili u PM.

    5. Tojarr

      In my opinion, you are wrong. Siguran sam. Email me at PM, we'll talk.

    6. Tucker

      Zanimljivo :)

    7. Mura

      Koje riječi ... sjajna, izvrsna misao



    Napišite poruku